科学家们可能正在探索一种称为骨髓增生异常综合症(MDS)的疾病，这种疾病大多数是无法治愈的，该疾病导致人们患有未成熟的骨髓细胞，导致许多健康问题，并可能导致白血病。

辛辛那提儿童医院医学中心的癌症生物学家Gang Huang博士说，MDS与许多不同的基因突变相关，被认为是影响骨髓造血造血干细胞的最复杂的恶性肿瘤之一。他是《癌症发现》杂志一项新研究的首席研究员。它鉴定出一种基因，该基因在实验室实验中可促进生物过程，从而导致医师在患者中看到不同类型的MDS。

“我们知道MDS患者的基因组在不同的转录，表观遗传和代谢调节剂中都有复发性突变，但是这些突变的发生率并不直接对应于疾病的发生，”病理学部门的成员Huang说。实验血液学和癌症生物学。“我们的研究表明，HIF1A信号传导中的功能异常可能会引起医生在MDS患者中看到的各种医学问题。”

研究人员称，随着人口老龄化，MDS变得越来越普遍，中位发病年龄约为70岁。唯一的治疗方法是骨髓移植，但仅在少数情况下才适用，原因之一是，患有MDS的老年患者不够健康，无法耐受造血干细胞移植。

代谢和氧气调节剂

HIF1A(缺氧诱导因子1α)是一种转录因子，一种调节基因，告诉其他基因该做什么。HIF1A在细胞对代谢变化和氧气的反应中起着至关重要的作用，它影响着上千个基因的功能。这在调节骨髓造血干细胞的生物学功能中起着至关重要的作用。

Huang和他的同事们首先通过研究MDS患者捐赠的细胞来确定HIF1A的核心作用。其中包括对细胞转录组(从生物体基因表达的信使RNA分子的完整列表)和表观基因组(有助于调节细胞基因的化学物质的收集)进行全面分析。

科学家发现了患者细胞中HIF1A失调的证据。这导致在不同的遗传小鼠模型中进行实验以研究MDS的发作及其遗传和分子驱动因素。这些测试证实，HIF1A失调在发病中起关键作用，包括在患者中发现的不同表现形式和症状。