我们的基因组由20,000个基因组成，所有这些基因都可能引发疾病。据估计，有7,000个未知基因会导致隐性遗传疾病，这是由于遗传自每个亲本的两个副本中的突变导致的。瑞士日内瓦大学(UNIGE)的研究人员最近发现了45个导致失明或认知问题的新基因。

科学家特别关注SLC6A6基因，该基因编码一种转运蛋白，该蛋白带有视网膜和心肌的功能所必需的氨基酸：牛磺酸。当存在SLC6A6基因的致病性突变时，一个人将遭受牛磺酸缺乏的困扰，并逐渐失去视力，直到他在几年内变得失明并发展为虚弱的心脏。日内瓦大学的遗传学家假设，牛磺酸补充剂可能有可能弥补这一缺陷。该补充剂用于患有该疾病的年轻女孩，以帮助阻止其视力退化的进展并治疗其心肌病。您可以在该杂志上阅读有关隐性遗传疾病治疗的所有创新信息人类分子遗传学。

诸如囊性纤维化之类的隐性遗传疾病是从父母双方继承的同一基因的两个副本中突变的结果。UNIGE的研究人员与巴基斯坦的科学家合作，研究了500个患病和健康儿童的巴基斯坦家庭的基因组，以便找出导致这些疾病的尽可能多的基因。UNIGE医学系名誉教授Stylianos Antonarakis解释说：“我们看巴基斯坦的家庭是因为近亲结婚仍然很普遍，其中有50%的婚姻发生在表亲之间。”“事实上，血缘关系增加了患隐性遗传疾病的风险，因为表亲中约有12%的基因组相同。”

确定新基因

一个家庭是研究人员特别感兴趣的一个来源：两位父母-健康的堂兄-有四个孩子，其中两个生病了：一个15岁的男孩，他在几年内失去了视力，还有一个孩子。 4岁的女孩逐渐失去了视力，但仍然能够分辨出形状和颜色。“在巴基斯坦开伯尔医科大学的帮助下，我们收集了每个家庭成员的血液样本。他们的基因组测序表明他们的疾病与SLC6A6基因的突变有关。” UNIGE医学院。该基因产生转运牛磺酸的细胞膜蛋白质，该氨基酸对视网膜和心肌的功能特别重要。“它'

可逆性隐性疾病?

科学家推测，通过向儿童服用牛磺酸可以阻止疾病的发展。他们将全家带到日内瓦，对这种罕见的遗传病进行了详细的调查。除了进行性视力障碍(不幸的是，这是男孩的总和)外，医生们还诊断出两个孩子的心肌都受到了损害。幸运的是，小女孩仍然保留了一些残留的视力。

由于牛磺酸是一种食品补充剂，而不是药物，因此瑞士伦理委员会同意可以口服。日内瓦大学医院(HUG)的医生兼遗传学家Emmanuelle Ranza强调说：“我们每天向孩子们提供100 mg / kg的牛磺酸，以便在长期内继续进行，并在巴基斯坦组织定期的眼科和心脏监测会议。”负责研究临床部分的UNIGE。结果很快出现：三天后，他们血液中的牛磺酸水平从6 mol / l跃升至85 mol / l，达到了正常阈值。而且，两年后，两个孩子的心肌病都完全消失了!此外，女孩的视线下降已停止，甚至有所改善，这意味着她可以自己走动。