需要生物标志物来支持额颞叶变性(FTLD)的诊断并评估疾病的严重程度和预期预后。根据东芬兰大学在《临床和转化神经病学年鉴》上发表的一项新研究，从血液样本中测得的神经丝轻链(NfL)与FTLD患者的疾病持续时间和脑萎缩率密切相关。

FTLD是继阿尔茨海默氏病之后的工作年龄人口中退化和进行性痴呆疾病的第二大最普遍原因。FTLD根据主要症状分为两个亚组。FTLD最常见形式的早期症状是行为变异额颞痴呆(bvFTD)，包括行为，人格和执行功能的变化。在第二亚组，原发性进行性失语症(PPA)中，主要症状是语言症状，包括命名问题和语音产生问题。FTLD患者通常还伴有运动神经元疾病(FTD-MND)，这些疾病之间在神经病理学和遗传改变方面存在一些重叠。FTLD已经认识到一些易患的基因突变，

NfL是一种细胞内结构蛋白，可维持神经细胞和轴突的形状。神经元受损后，NfL释放到细胞间空间，最终从该处最终进入血液。实际上，在各种神经退行性疾病和脑外伤后均观察到血液NfL水平升高。以前，已经在脑脊液中测量了NfL的水平，该水平的浓度高于血液中的浓度。但是，新的超灵敏方法也可以测量血液中的NfL，使血液NfL成为神经变性的微创生物标志物。

这项新研究发现，血液中NfL含量高的患者病情持续时间较短，脑萎缩的发生速度较快。特别是在FTD-MND和PPA组中，检测到高水平的血液NfL。同样，C9orf72重复扩增的携带者血液NfL水平升高。这些结果为FTLD患者表现出不同的临床症状或具有不同的遗传背景提供了有价值的信息。

神经丝光的潜力不仅限于FTLD的检测

FTLD的发作是隐匿的，症状突然发作。患者的症状特征和年龄与“典型记忆障碍”明显不同。结果，FTLD的早期诊断具有挑战性，并且通常首先将患者转诊至精神病监护病房。在东部芬兰大学的一项先前研究中*)，即使症状模式非常相似，血液NfL也被证实是区分FTLD患者和精神病患者的出色工具。当前的研究进一步表明，血液NfL的潜力不仅限于鉴别诊断，而且还可以帮助预测疾病的严重程度，并可能在将来对药物治疗做出反应。

由安妮·雷姆斯教授和Eino Solje博士领导的研究小组的目的是确定诊断FTLD的新工具。研究小组还研究了疾病的机制，临床特征和早期症状。该小组是国家FinFTD财团的一部分。