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慢性粒细胞白血病的实验诊断

1.血象

(1)红细胞：红细胞和血红蛋白早期正常，少数甚至稍增高，随病情发展渐呈轻、中度降低，急变期呈重度降低。

(2)白细胞：白细胞数显著升高，初期一般为50×109/L，多数在(100～300)×109/L，最高可达1000×109/L。可见各阶段粒细胞，其中以中性中幼粒及晚幼粒细胞增多尤为突出，杆状粒和分叶核也增多、原始粒细胞(Ⅰ+Ⅱ)低于10%，嗜碱性粒细胞可高达10%～20%，是慢粒特征之一。嗜酸性粒细胞和单核细胞也可增多。随病情进展，原始粒细胞可增多，加速期可大于10%，急变期可大于20%。

(3)血小板：血小板增多见于1/3～1/2的初诊病例，有时可高达1000×109/L，加速期及急变期，血小板可进行性减少。

2.骨髓象　有核细胞增生极度活跃，粒红比例明显增高可达10～50:1;显著增生的粒细胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。原粒细胞小于10%。嗜碱和嗜酸性粒细胞增多，幼红细胞早期增生、晚期受抑制，巨核细胞增多，骨髓可发生轻度纤维化。加速期及急变期时，原始细胞逐渐增多。慢粒是多能干细胞水平上突变的克隆性疾病，故可向多方面急性变、急粒变，急淋变。此外，还可有慢粒急变为原始单核、原始红细胞、原始巨核细胞、早幼粒细胞、嗜酸或嗜碱性粒细胞等急性白血病。急变期红系、巨核系均受抑制。慢粒临床分期见下表。

3.细胞化学染色　NAP阳性率及积分明显减低，甚至缺如。

4.染色体及分子生物学检验　Ph染色体是CML的特征性异常染色体，检出字为90%～95%，其中绝大多数为t(9;22)(q34;q11)称为典型易位。Ph染色体存在于CML的整个病程中，治疗缓解后，Ph染色体却持续存在。基因分析发现，其正常位于染色体9q34上的癌基因c-abl移位至22q11的断裂点从集区bcr基因组成BCR和ABL融合基因，表达具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白，该蛋白在本病发病中起重要作用。

延伸阅读：慢性粒细胞白血病是一种影响血液及骨髓的恶性肿瘤，它的特点是产生大量不成熟的白细胞，这些白细胞在骨髓内聚集，抑制骨髓的正常造血;并且能够通过血液在全身扩散，导致病人出现贫血、容易出血、感染及器官浸润等。