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(1)血象与骨髓象特点

1)血象　呈大细胞正色素性贫血，红细胞呈卵圆形。白细胞计数正常或偏低，粒细胞出现巨形杆状核和核分叶过多，5叶者>5%或6叶者>1%。

巨幼细胞贫血血象：红细胞大小不均，以大细胞为主，椭圆形和异形红细胞增多，可见幼红细胞及H-J小体。中性粒细胞核分叶过多。

2)骨髓象　主要表现三系细胞巨幼样变，尤其是红细胞系列出现早、中、晚巨幼红细胞常>10%，粒细胞和巨核细胞系统亦有巨幼样变。

(2)维生素B12和叶酸含量变化

1)维生素B12缺乏症：血清维生素B12检测(放免法)<74～103pmol/L;红细胞叶酸检测(放免法)<227nmol/L。

2)叶酸缺乏症：血清叶酸检测(放免法)<6.91nmol/L(<3ng/ml);红细胞叶酸检测(放免法)≤227nmol/L(小于50～100ng/ml)。

(3)鉴别诊断：需与下列疾病进行鉴别

1)全血细胞减少性疾病：因部分巨幼细胞贫血患者外周血三系减少，所以需与其他全血细胞减少性疾病进行鉴别，骨髓象检查可有明显区别。

2)急性红白血病(红血病期)：骨髓中红系极度增生，常大于50%，并有明显的病态造血(如类巨幼样变等)，同时还会有白细胞的异常增生。细胞化学过碘酸-雪夫反应，幼红细胞阳性或强阳性。叶酸和维生素B12治疗无效，随着疾病的进展，转为红白血病期至白血病期。

3)骨髓增生异常综合征(MDS)：部分MDS病例可有红系细胞的显著增生，多为中晚幼阶段，有明显的病态造血(如类巨幼样变等)。粒系细胞和巨核细胞也有病态造血。骨髓铁染色异常(环形铁粒幼细胞常>15%)。过碘酸-雪夫反应幼红细胞可阳性。叶酸和维生素B12治疗不能治愈。另外还可通过染色体检查及骨髓活检鉴别。

4)无巨幼细胞改变的大细胞性贫血：如部分甲状腺功能减退、肝脏疾病、酒精中毒、骨髓增殖性疾病及部分MDS患者等。这些疾病除有自身特点外，大红细胞一般没有巨幼细胞贫血明显，中性粒细胞无分叶过多现象。