两个独立的科学家小组已经确定了气道组织中罕见的细胞类型 - 以前在文献中没有表现出来 - 似乎在囊性纤维化的生物学中发挥关键作用，囊性纤维化是一种影响全球7万多人的多器官疾病。这些细胞命名为肺离子细胞，似乎是一种称为囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)的基因活性的主要来源，这种基因导致囊性纤维化。

尽管对CFTR基因进行了数十年的研究并且在治疗该疾病方面取得了进展，但仍无法治愈。

在Nature杂志的两篇论文中报道的新发现表明，CFTR活性集中在一小块以前未知的细胞群中。

哈佛医学院的Allon Klein博士说：其中一篇论文的主要作者。

这些研究还揭示了其他新的，罕见的和知之甚少的细胞类型的特征，这扩展了目前对肺部生物学和疾病的理解。

“囊性纤维化是一种研究得非常好的疾病，我们仍在发现可能改变我们接近它的方式的全新生物学，”哈佛大学医学院的第二篇论文的共同作者Jayaraj Rajagopal教授说。

“我们现在有了一个新的细胞叙述肺病的框架。”使用单细胞测序技术，两个团队分析了从人和小鼠气道分离出的数万个细胞中的基因表达。比较基因表达模式并使用先前描述的细胞作为参考，研究人员创建了不同细胞类型和状态的综合目录，以及它们的丰度和分布。

他们的分析绘制了已知和以前未描述的细胞类型的遗传身份。一种新的细胞类型肺离子细胞特别引人注目，因为它们表达的CFTR水平高于任何其他细胞。“这些细胞似乎在这个过程中发挥作用，这对清除气道粘液是必要的，”科学家说。在20世纪80年代确定，CFTR编码一种蛋白质，可将氯离子传递到细胞膜上。

该基因的突变可导致肺，胰腺和其他器官中粘稠粘液的积聚，从而导致频繁的呼吸道感染和其他表征囊性纤维化的症状。长期以来，研究人员一直认为CFTR在纤毛细胞(一种常见的气道细胞类型)中表达水平较低。然而，新的研究表明，大部分CFTR表达发生在肺部离子细胞中，肺部离子细胞仅占气道细胞的1%左右。

他们表明，CFTR的活性，而不仅仅是其表达，与组织中肺部离子细胞的数量有关。

“利用单细胞测序技术，专注于不同组织中细胞类型的绘制，我们正在创造新的发现 - 我们不知道的新细胞存在，细胞亚型很少或以前没有被发现，甚至在已经研究了数十年的系统中，“麻省理工学院博士和哈佛大学成员以及麻省理工学院教授Aviv Regev，第二篇论文的共同主要作者。

Regev教授和共同作者破坏了小鼠肺部离子细胞的关键分子过程，他们观察到与囊性纤维化相关的关键特征的发生，特别是致密粘液的形成。“这一发现强调了这些细胞对气道表面调节的重要性，”科学家说。“团队的发现共同指出了治疗囊性纤维化的新策略，例如增加肺部离子细胞的数量以增加CFTR活性的数量，”诺华生物医学研究所的Aron Jaffe博士说，他是该研究的共同主要作者。第一次学习。

“鉴定这些细胞还可以帮助指导团队尝试使用基因疗法来纠正CFTR突变。”“当我们设计囊性纤维化的治疗方法时，我们可以使用这些信息更加聪明。”