全球范围内的新的大规模合作，研究人员在非洲地区和国家的基因组测序方面取得了长足的进步。这些发现将使从基础到临床遗传学的更广泛的代表性和相关研究成为可能。研究人员的新数据和初步观察结果作为特色全会摘要提交给了美国人类遗传学会2019年休斯顿年度会议。

贝勒医学院的助理教授尼尔·汉查德(Neil Hanchard)表示：“缺乏针对非洲人群的基线遗传数据。”作为美国国家人类遗传与健康(H3Africa)联盟的一部分，Hanchard博士和他的同事在美国国立卫生研究院的支持下进行了非洲基因组研究，对来自13个非洲国家的426个人的全基因组进行了测序，其祖先代表了来自整个非洲大陆的50个民族语言群体。

在426个测序的基因组中，有320个被深度分析。汉查德博士解释说，这使研究人员能够以准确，可量化的方式检查罕见的遗传变异，此外，以往非洲大多数遗传学研究的重点是常见变异。

他说：“我们在这些基因组中发现了令人印象深刻的广泛的基因组多样性，每个民族语言群体都有独特的遗传变异。”“非洲同一地区，甚至同一国家的人们之间存在很大的差异。这反映了整个非洲的悠久历史和丰富的基因组多样性，我们可以从中学到很多有关人口历史，环境适应的知识。以及对疾病的敏感性。”

除了研究的组内和组之间的巨大变化之外，研究人员还能够使用这些数据检查历史模式并查明以前未知的迁移事件。

“我们从东非和西非获得的数据首次显示出运动发生在50到70代前从东非运动到尼日利亚中部地区的证据。这种运动反映在尼日利亚民族语言群体的基因组中，并且是独特的来自先前有关东非和西非之间基因流动的报道”，医学博士，国家人类基因组研究所基因组学和全球健康研究中心副主任，该研究的资深作者说。“这些数据使我们更全面地了解了非洲的遗传史。”

除迁移外，数据还表明，传染病在塑造非洲人口的基因组中也发挥了作用。研究人员发现了基因组的许多区域，这些区域表明发生了自然选择。其中有33个已知与病毒感染和代谢有关的基因位置。

汉查德博士说：“当考虑到哪些因素影响了非洲人的遗传多样性时，往往会想到蚊子传播的疾病，例如疟疾。”“我们的研究表明，病毒感染还通过影响个体疾病易感性的基因帮助塑造了人与群体之间的基因组差异。”

研究人员希望他们的工作将使人们更加认识整个非洲大陆上未经分类的基因组变异的程度，以及对非洲许多不同人群进行持续研究的需求。“从不同人群中添加基因组数据对于确保所有全球人群都能从精密医学所带来的健康进步中受益至关重要，”南威特沃特斯兰德大学人类遗传学系副教授ZanéLombard博士说。非洲，该研究的资深作者。

研究作者指出，他们的发现具有广泛的相关性，从对人类历史和迁徙的人口遗传学研究，对各个群体的遗传结构的基础研究，到对特定变体对健康结果影响的临床研究，都具有广泛的意义。立即采取的下一步措施包括进一步检查他们的最初发现，并利用他们的数据来代表更多的非洲人口。

Adeyemo博士说：“我们的发现为将来的H3Africa研究提供了基础，并有机会在人类参考基因组数据库中纳入更多非洲遗传序列，并为世界各地的研究人员提供了更好的参考。”