科学家指出狼疮对黑人女性影响的表观遗传学差异
哈德逊阿尔法生物技术研究所的科学家们已经指出了狼疮与其他狼疮患者相比在影响黑人女性方面的表观遗传学差异,揭示了令人费解的疾病的重要机制。流行病学家已经确定,狼疮对黑人妇女的影响频率和严重性均高于其他人群。HudsonAlpha的Devin Absher实验室的科学家于8月发表了研究结果,表明对狼疮患者的风险增加和伤害可能与表观遗传学差异有关-本质上是某些基因发挥作用的程度。
该发现发表在《关节炎与风湿病学》(Arthritis&Rheumatology)上,有助于人们对一种经常被误解的疾病有更全面的了解,并揭示了造成这种疾病的一些机制。它还揭示了遗传学研究中的空白,突出表明科学家缺乏有关遗传水平上种族差异的信息。
毁灭性疾病
狼疮是一种自身免疫性疾病,这意味着免疫系统会攻击体内的健康细胞。它会导致通常难以量化的症状,包括疲劳和极度关节痛。
狼疮是历史最悠久的疾病之一,最早在公元前400年被苏格拉底记录在案。该病的名字源于脸上常见的皮疹,据说类似于狼的斑疹,因此拉丁文的“狼疮”意为狼。
每年在美国有超过200,000例狼疮病例,但尚无普遍公认的病因或治愈方法。这种疾病是慢性的,这意味着它可以持续数年甚至一生。
梅根·布雷特巴赫(Megan Breitbach)博士是该论文的主要作者。她指出,
诊断过程还可能证明是漫长而乏味的,因为症状时有发生,而且通常只能通过患者描述来观察。诊断某人患有狼疮平均需要六年时间。”
尽管治疗可以帮助治疗狼疮,但这种病无法治愈。取而代之的是,患者及其医师尝试解决症状并消除突发事件。
分子差异
虽然该疾病总体上仍是一个谜,但科学家希望以这种疾病影响不同人群的方式找到一些答案。在美国,狼疮在非白人人群中的患病率更高。实际上,狼疮是15-24岁黑人女性的第五大死亡原因。
祖先可以极大地影响疾病的遗传学,因此了解疾病为何对人群造成不同的影响可能对告诉我们哪些遗传因素在疾病发展中起重要作用。
以狼疮为例,人体的免疫B细胞具有独特的表观遗传学特征,是免疫系统的一部分。Absher实验室进行的分析揭示了黑人和白人女性在整个B细胞发育过程中狼疮特异性甲基化差异。