在梅奥诊所，解决无法解决的问题的使命是每例罕见病的核心。每例诊断都证明了毅力、创新和不懈追求的答案。

这一承诺促使梅奥诊所个性化医疗中心的研究人员开发出一种名为 RENEW 的半自动化系统，用于快速重新分析未解决的罕见疾病病例。

在《人类遗传学》杂志发表的一项新研究中，研究人员描述了 RENEW(全外显子组/基因组负数据重新分析)如何从 1,066 例未确诊病例中对 63 例患者得出可能的诊断。

这项创新技术于 2022 年推出，定期将患者基因组测序数据与新发表的全球研究发现进行比较，目的是查明以前难以捉摸的致病基因变异。

“考虑到大多数接受基因组测序的罕见病患者仍未得到诊断，这是一个不小的成就，”该中心转化组学研究员兼研究主要作者亚历杭德罗·费雷尔博士说。

“RENEW 促成的每一次成功诊断都标志着一项重大突破，为那些正在应对罕见疾病复杂问题的人们提供了答案和希望。”

RENEW 具有先进的过滤系统，可以筛选新的遗传信息，帮助锁定导致患者疾病的致病变异。

平均而言，RENEW 需要大约 20 秒来审查其优先考虑的 5,741 个基因组变异。对每个未解决病例的患者的总分析时间从 10 秒到 1.5 小时不等。相比之下，研究人员和临床医生的手动重新分析通常需要数周时间，并且需要广泛审查已发表的论文并仔细检查患者数据以寻找线索。