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用于在无谷蛋白饮食中诊断人腹泻病的生物标志物

导读 乳糜泻是一种复杂的疾病,通过严格的无麸质饮食进行常规治疗。该疾病的诊断挑战之一是患者需要消耗麸质,以便通过内窥镜检查进行正确的诊断...

乳糜泻是一种复杂的疾病,通过严格的无麸质饮食进行常规治疗。该疾病的诊断挑战之一是患者需要消耗麸质,以便通过内窥镜检查进行正确的诊断。

然而现在有越来越多的人选择在看专科医生之前从他们的饮食中消除麸质,这使得可靠地诊断疾病非常困难。然而,正如UPV / EHU和Biocruces-Bizkaia医学研究所的研究人员JoséRamónBilbao和Nora Fernandez-Jimenez指出的那样,“面筋不耐受的自我诊断是一个日益增长的全球现象,因为它达到12-13意大利和英国等欧洲国家的一般人口比例。“

在最近发表在“人类分子遗传学”杂志上的一篇文章中,这些研究人员报告了一种生物标志物的发现,该生物标志物可以使人们在无麸质饮食的血液中诊断出乳糜泻。在这项工作中,虽然对应用统计数据进行了分析,但研究人员发现血液中UBE2L3基因同种型的相对表达使得无麸质饮食的乳糜泻患者的敏感性和特异性区分为100%。

从基础研究到临床实践

UPV / EHU已经为这一发现申请了专利,以便将来可以转让给有兴趣推广这种新诊断系统的公司。目前,Fernandez博士正致力于获得资金,因为“去年该项目在西班牙腹腔疾病协会大会上获得了最佳海报奖,但现在需要进一步资助以验证更大群体中的生物标志物人。“根据Bilbao博士的说法,“UBE2L3是一个例子,说明从基因组学研究到临床实践的转移是如何可能的,并且可能对乳糜泻的常规诊断产生巨大影响。”

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