根据一项跟随患者的试验的最新数据，接受单次输注研究性基因疗法的A型血友病患者的基本凝血蛋白FVIII水平有所改善，其中13例中有11例达到正常或接近正常FVIII水平。长达19个月。研究人员指出，这代表了针对血友病A

的患者的第一个成功的基因疗法试验。该疗法使用病毒载体将负责产生FVIII的基因的功能性拷贝转移到患者体内，该基因在A血友病的患者中发生了突变。

报告了两个剂量水平的数据。几周后，所有患者开始产生FVIII。输注后20周，接受较高剂量的患者中值FVIII达到稳定水平，并保持在正常范围内。那些接受较低剂量的患者的FVIII水平到20周时稳步上升至中值34 IU / dL，而在随访32周的三名患者中，中位值为51 IU / dL，该水平在正常范围，并表示其治疗前FVIII水平明显低于1 IU / dL。

与每周需要多次静脉内输注的标准护理相反，这种基因疗法在单次输注后似乎具有长效作用。

在这项研究之前，参与者每年接受多达185次FVIII输注以防止出血，尽管进行了预防性治疗，每年仍可导致多达41次突破性出血发作。接受基因治疗后，两个剂量组的所有患者均能够完全中断预防性FVIII输注，从输注后四个星期到最后一次随访，没有10例发生出血事件需要FVIII治疗。没有患者显示免疫系统有不良反应的证据，这种副作用在其他基因疗法的试验中引起关注。

虽然几种基因疗法已证明对B型血友病较为罕见，但A血友病的基因治疗却被认为更具挑战性，因为它与复杂且更大的基因相关，成功的基因治疗难度更大。

“迄今为止，这种研究基因疗法的临床数据超出了我们的预期，就增加了VIII因子水平并降低了年度流血率，”首席研究员K. John Pasi医学博士，Barts and London止血和血栓形成教授Barts Health NHS Trust的医学与牙科学院和血友病临床主任。“许多临床试验参与者都发现VIII因子水平处于或接近正常水平。该临床结果有可能改善现在必须每隔一天就输一次VIII因子的患者的生活。通过这种实验性治疗，我们正在研究血友病A患者是否有可能在延长的时间范围内减少或消除VIII因子治疗。”