ADA2是系统性JIA中威胁生命的巨噬细胞激活综合征的敏感，特异性生物标志物

亚特兰大-根据2019年ACR / ARP年会的最新研究结果，外周血中的腺苷脱氨酶2(ADA2)是巨噬细胞活化综合征的敏感，特异性生物标志物，可能是危及生命的系统性幼年特发性关节炎并发症(系统性JIA)(摘要#920)。

每千个孩子中大约有一个孩子会患上某种类型的慢性关节炎。这些疾病可以影响任何年龄的儿童，尽管在生命的头六个月很少发生。据估计，在美国大约有30万儿童被诊断出患有这种疾病。

巨噬细胞活化综合征(MAS)的特征在于免疫细胞活化的恶性循环和细胞因子生成失调，可导致多器官功能衰竭，并且是全身性JIA中危及生命的并发症。需要清晰的生物标记物以快速诊断MAS以开始治疗并更好地了解疾病的发病机理。为了解决这个问题，一组研究人员对外周血ADA2活性水平进行了研究，以确定它是否对MAS有用。

波士顿儿童医院主治医师，医学博士Pui Y. Lee博士说：“已知ADA2缺乏症的儿童会发展为早期发作的血管炎和中风，但尚不清楚ADA2的功能及其调控方式。该研究的主要作者。“我们进行了这项观察性研究，以了解各种儿童风湿病中ADA2酶水平是否不同。令我们惊讶的是，全身性JIA并发MAS的儿童中的ADA2酶水平非常高。重要的是找到有用的MAS生物标志物，因为许多现有标志物中的一种在区分MAS和全身性炎症方面不是很有效。MAS的早期发现非常重要，因为该病的死亡率仍然很高，应尽快开始治疗。”

研究人员确定了175名健康儿童的正常外周血ADA2水平，并将这些值与25例川崎病，13例系统性红斑狼疮，13例青少年皮肌炎和120例各种形式的JIA进行了比较。尽管他们在一些SLE和青少年皮肌炎患者中发现ADA2轻度升高，但ADA2高于正常上限的水平主要限于临床诊断为MAS的系统性JIA儿童。

研究结果表明，在患有活动性系统性JIA的儿童中，ADA2活性超出正常上限是伴随MAS的有力证据。

Lee博士说：“我们的发现表明，ADA2是区分MAS与其他形式的全身性炎症的有价值的诊断标记。”“虽然目前有许多用于评估MAS的标志物，但许多标志物缺乏特异性，除非将其临界值显着提高以将MAS与一般性炎症区分开。相反，ADA2水平高于健康个体的正常极限具有良好的敏感性。以及与诊断MAS的特异性有关。这很可能与ADA2作为活化巨噬细胞的直接产物的生物学特性有关。我们希望ADA2测试作为临床测试能够更广泛地用于帮助快速诊断MAS，这反过来将有助于开始治疗并改善患者预后。”