使用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1，UT西南医学中心的研究人员在实验室中成功地纠正了人细胞和小鼠中的杜氏肌营养不良症。

UT Southwestern小组以前曾使用CRISPR-Cas9(原始基因编辑系统)纠正这种疾病的小鼠模型和人类细胞中的Duchenne缺陷。在当前的工作中，他们使用了基因编辑系统的新版本来修复小鼠模型和人类细胞中的缺陷。

“我们采用了患者源性细胞，该细胞具有引起杜兴氏肌营养不良的最常见突变，我们在体外对其进行了纠正，以恢复细胞中缺失的肌营养不良蛋白的产生。这项工作为我们在CRISPR工具箱中提供了一种有希望的新工具。”作者，分子生物学主席，UT西南西南韦斯通肌肉营养不良合作研究中心联合主任，哈蒙再生科学中心主任埃里克·奥尔森博士说和医学。

该研究发表在《科学进展》杂志上。

CRISPR-Cpf1在很多关键方面与CRISPR-Cas9不同。Cpf1比Cas9酶小得多，这使其更易于包装在病毒中，因此更易于传递至肌肉细胞。

它还能识别与Cas9不同的DNA序列，从而在使用方面提供更大的灵活性。“有些基因可能很难用Cas9进行编辑，但是可能更容易用Cpf1进行修饰，反之亦然。这两种蛋白质具有不同的生化特性并识别不同的DNA序列，因此这些特性为基因编辑创造了更多选择。”奥尔森博士说，他是负责人出生缺陷研究的Pogue杰出主席，Robert A. Welch杰出主席科学博士，安妮和威利·纳尔逊教授干细胞研究。

共同作者Rhonda Bassel-Duby博士说：“通过跳过突变区域或精确修复基因中的突变，CRISPR-Cpf1介导的基因组编辑不仅可以纠正Duchenne肌营养不良症突变，还可以提高肌肉的收缩力和强度。”哈蒙再生科学与医学中心分子生物学教授和副主任。

杜氏肌营养不良症是由体内最长基因之一的突变引起的。当肌营养不良蛋白基因中存在DNA错误时，人体不会产生肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白可作为肌肉纤维的一种减震器。由于肌营养不良蛋白基因中有很多地方可能发生突变，因此基因编辑治疗的灵活性至关重要。

根据疾病控制和预防中心的数据，每5,000名男孩中大约有1名发生杜兴病。Duchenne肌营养不良症是一种进行性疾病，会影响运动肌肉和心肌，患者通常会在30岁之前因心力衰竭而屈服。