Karolinska研究所的研究人员在科学杂志《基因组医学》上发表报告说，全基因组测序可以比其他遗传分析方法更准确地诊断智力障碍。现在，将使用研究人员开发的分析工具进行全基因组测序，以便在瑞典卡罗林斯卡大学实验室进行一线临床诊断。

卡罗林斯卡大学医学院分子医学和外科学系副教授，卡罗林斯卡大学医院临床遗传学专家安娜·林德斯特兰德说：“基因诊断技术的最新技术飞跃揭示了许多新的导致人格障碍的基因畸变。”“鉴于文献中目前描述了800多种不同的诊断，因此进行诊断可能是一个耗时的过程。”

估计有1.5%的瑞典人口患有某种智力残疾，这在大多数情况下是由遗传畸变引起的，无论是个别基因的小点突变(一个或几个碱基对)还是几个碱基对重复，甚至更大包含一个或多个基因的结构性染色体突变。

大多数智障人士都可以使用所谓的基因剂量阵列和DNA分析进行脆性X综合征的临床检查。这些基因检测可在大约12%的病例中产生分子因果诊断，随后需要进行进一步的分析检测，范围从单个基因到整个基因组(全基因组测序)。

在本研究中，研究人员开发了自己的分析工具，该工具与全基因组测序结合，可发现点突变，结构染色体畸变和重复(扩增)。

通过对100位个体进行平行基因剂量阵列测试和全基因组测序，研究人员能够证明，与阵列技术相比，他们自己的全基因组分析能够获得因果关系诊断的患者多于两倍(27%)。

Lindstrand博士说：“在很短的时间内，全基因组测序已经变得足够便宜，可以用作发现不同基因突变的全面测试。”“对一个人的整个基因组进行测序的成本现在仅比目前用于寻找基因突变的其他遗传分析高出一点点。”

瑞典斯德哥尔摩的卡罗林斯卡大学实验室现在将成为世界上首批引入全基因组测序作为智力障碍一线临床诊断工具的临床实验室之一。