来自德克萨斯州贝勒医学院的小鼠的两项研究揭示了介导神经元的新见解，神经元介导了产后神经系统疾病瑞特综合征的典型症状。

Rett综合征是一种儿童疾病，通常会在第一个生日后出现。早期症状包括发育迟缓和协调不力，而在第二阶段，孩子将逐渐或突然出现与沟通，语言，学习，协调和其他脑功能有关的严重问题。它可能导致癫痫发作，呼吸困难，有时甚至过早死亡。

Rett综合征是由MECP2基因突变引起的，该突变产生了一种具有类似名称的蛋白质MeCP2，这对于大脑中神经元的正常功能至关重要。当所有细胞中都缺少MeCP2时，小鼠会出现类似于Rett综合征的症状，雄性小鼠过早死亡。

大脑中两种主要类型的神经元是兴奋性神经元和抑制性神经元，它们将信号告知其他神经元活跃，而抑制性神经元则阻止或抑制其他神经元的活动以控制输入信息的时间和速率。这些神经元必须相互平衡才能使大脑正常工作，否则破坏会导致神经系统疾病的发作。

在eLife杂志上发表的一项针对小鼠的研究表明，仅在抑制性神经元中表达MeCP2可以延长寿命并挽救大多数(但不是全部)行为缺陷。

在eLife中同时发表的第二项研究表明，仅从小鼠兴奋性神经元中去除MeCP2会导致多种Rett样症状的发作，其中某些症状与抑制性神经元介导的症状截然不同且互为补充。

两篇论文的资深作者，最近获得邵逸夫奖的获奖者Huda Zoghbi说：“总的来说，我们的发现表明，在某些细胞类型中挽救MeCP2的活性可以对改善症状产生深远的影响。”引起瑞特综合征的基因。

每10-12,000名女性中就有大约1人受到这种疾病的影响，而在男性中这种症状更为严重并且在生命早期死亡的人中这种情况就少得多。两项研究表明，MeCP2对于抑制性神经元和兴奋性神经元均具有重要的运动功能和生存能力，但同时也揭示了每种类型的神经元对于独特的神经精神特征均至关重要。

对于第一个研究，研究小组询问是否在抑制性神经元中表达MeCP2，而该基因仍然在人体其他部位缺失，是否足以预防Rett综合征小鼠模型中出现的某些或全部症状。