谢菲尔德大学的科学家发现了C9orf72蛋白的新功能，该蛋白与肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆症(FTD)相关，从而为退化性疾病的最常见遗传原因提供了新见解。

由谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)的研究人员进行的这项开创性研究发现，由C9ORF72基因编码的C9orf72蛋白在自噬途径中起作用，这在遗传形式最常见的患者中是有缺陷的ALS和FTD。

C9ORF72基因的突变具有公认的ALS和FTD风险，这是65岁以下人群痴呆的第二大最常见原因。但是，到目前为止，这种联系的基础还不清楚。

科学家认为，C9ORF72突变可能导致ALS和FTD的方法之一是减少细胞中存在的C9orf72蛋白的量，这在没有清楚了解C9orf72蛋白功能的情况下很难验证。

由Kurt De Vos博士和Andy Grierson博士领导的谢菲尔德小组研究了C9orf72蛋白在神经细胞中的作用，发现它调节了称为“自噬”的重要过程的启动，该过程有助于细胞处理受损的蛋白和细胞部分，并回收细胞营养。

De Vos说：“我们的研究提供了令人信服的证据，证明C9orf72蛋白是自噬启动所必需的，自噬是神经细胞存活所必需的途径。”“我们还可以证明，C9orf72蛋白功能的丧失可模仿在我们的ALS和FTD患者中观察到的特定病理学。”

首席研究员研究员格里尔森(Grierson)补充说：“诸如ALS和FTD之类的疾病通常与在受影响的神经细胞中积聚的大蛋白块有关。我们的数据现在表明C9orf72蛋白与应清除这些蛋白块的细胞途径有关。在我们的ALS和FTD患者的细胞中自噬过程存在缺陷。