罗德岛自闭症研究与治疗协会(RI-CART)的数据分析研究发现，只有3%的被诊断为自闭症谱系障碍的人报告已完全接受了医学专业协会推荐的临床基因测试。

研究背后的研究人员说，结果揭示了专业建议和临床实践之间的矛盾。

自闭症谱系障碍是最强烈的遗传性神经精神疾病之一。医学专业学会-例如美国儿科学会，美国医学遗传学学会和美国儿童青少年精神病学学会-建议为诊断为自闭症的患者提供染色体微阵列检测和脆性X检测。这些测试可以识别或排除可能对患者的诊断和临床护理产生影响的遗传异常。

该研究于5月13日发表在《JAMA精神病学》上，根据2013年4月至2019年4月这段时间的医疗记录和自我报告的数据，分析了1,280名自闭症谱系障碍患者。这些患者参加了RI-CART，私人学术合作组织致力于在罗得岛州及其家庭的自闭症谱系障碍患者之间促进研究和建立社区。作者丹尼尔·莫雷诺·德·卢卡博士和埃里克·莫罗博士说，这项研究的目的是确定该人群自闭症的临床基因检测的当前状态。

在1,280名参与者中，有16.5%的人表示接受过某种基因测试，其中13.2%的人表示接受了Fragile X测试，而4.5%的人表示接受了染色体微阵列测试。但是，只有3%的参与者报告接受了两项推荐的测试。

“我的印象是，根据我在临床上遇到的患者，推荐的基因检测的频率不会很高，但实际上3%的频率比我想象的要低，”该实验室的助理教授莫雷诺·德卢卡(Moreno De Luca)说。卡内脑科学研究所的附属布朗大学的精神病学和人类行为，以及布拉德利医院的精神病医生。“有较高比例的人单独进行了一项测试，并且在最近的日历年中，具有染色体微阵列的人的比例更高，这对于最近被诊断出并且可能更年轻的人​​来说是一个希望的一瞥。但是，这强调了仍然有大量工作要做，特别是对于自闭症患者而言。”

在这项研究中，研究人员检查了临床实践与医学专业协会的建议之间存在差距的可能原因。年龄是最突出的人群，因为年龄较大的自闭症患者接受测试的可能性较小。根据这项研究，患有自闭症的成年人通常不太可能接受临床基因测试。

研究人员还发现，与由精神科医生和心理学家诊断的患者相比，由专科儿科医生诊断的患者更有可能报告基因检测。

布朗生物学副教授，布拉德利医院发展失调遗传学研究计划主任埃里克·莫罗博士说：“本文实际上是关于如何在临床诊断环境中实施临床基因检测的。”“研究取得了长足的进步，然后有医生和卫生系统需要将其转化为临床实践。诊所需要建立更多的支持来教育临床医生和家庭有关遗传和自闭症的知识。通常，这是通过遗传来完成的。在自闭症诊所中可能很少见的辅导员。”

此外，研究人员发现，在2010年至2014年间接受过自闭症谱系障碍诊断的参与者中，有近10%的参与者报告接受了染色体微阵列检测，这是一种更现代的遗传检测。与该研究在2010年之前获得诊断的研究人员相比，这表明自我报告的检测有所增加。

卡尼研究所(Carney Institute)附属机构莫罗(Morrow)表示：“有更多希望的信息传达出，临床基因检测的成功实施正在增加。”大学转化神经科学中心。

RI-CART背后的团队位于东普罗维登斯的布拉德利医院，代表布朗，布拉德利医院和妇女与婴儿研究人员之间的合作伙伴关系，该伙伴关系还涉及自闭症患者及其家属在罗德岛的几乎所有服务地点。

下一步，JAMA精神病学研究背后的研究人员正在进行另一项研究，以更详细地了解可能影响基因测试速率的因素。

Moreno De Luca说：“挑战在患者和家属，医师和系统性方面都有机构要求和许多其他潜在障碍。”“我们希望独立解决所有这些因素。”