弗吉尼亚大学医学院的新研究正在阐明使我们能够听见的生物结构以及导致耳聋和失明的遗传疾病。

UVA神经科学系的Jung-Bum Shin博士实验室的研究生Sihan Li惊人地发现了哺乳动物的听力器官如何实现其非凡的敏感性。

长期以来人们一直怀疑微小的分子马达会在位于内耳的所谓的毛细胞机械感受器中保持适当的张力。这种张力是我们检测声音的关键因素，类似于绷紧的钓线表示indicates鱼的方式。

Li和Shin领导的研究小组证明，维持这种张力是一种名为Myosin-VIIa的蛋白质的责任。他们还发现，不仅有一种肌球蛋白-VIIa，而且还有几种微妙的变异，它们都起着重要的作用。Shin的研究小组发现，这些变异形式的蛋白质“同工型”存在问题，会导致听力损失。这说明了蛋白质中这些未被充分认识的变异的至关重要性。

Shin说：“我们的听觉非常敏感，我们的研究确定了潜在的机制中非常重要的组成部分。”“此外，我们证明了能够听觉的分子机制比我们想象的要复杂得多，每种蛋白质具有多种具有不同功能的姐妹形式。”

遗传性听力损失

肌球蛋白VIIa由基因MYO7A制成。该基因的突变会引起罕见的遗传疾病，即1型Usher综合征。患有该综合征的儿童通常先天性聋，然后逐渐进行视力丧失。Shin实验室的发现将有助于更好地了解这种疾病。

Shin和他的团队发现，缺乏适当的肌球蛋白VIIa亚型的实验小鼠会出现听力损失。他的工作表明，小鼠能够发育毛细胞，但它们的功能受损并逐渐恶化。(Myosin-VIIa也在视网膜中产生，它是感知光线的眼睛部分。Shin实验室没有对此进行观察，但他的工作可能会进一步揭示Myosin-VIIa的损伤如何影响视力。)

研究人员说，这项工作引起的一个重大问题就是为什么内耳会使用这种蛋白质的多种同工型。找到这些答案将有助于我们了解听力能力的重要方面，并且有一天可能会帮助医生开发针对听力损失的新疗法。

“毕竟，我们的听力器官极度敏感的另一面是，它也非常容易受到压力因素(例如噪音和年龄)的影响。我们发现了一种重要的机制，可以使耳朵达到其敏感度，” Shin说。“这将帮助我们理解有害的过程，这些过程会随着年龄的增长或由于噪声损伤而导致听力丧失，从而为制定预防和治疗策略奠定了基础。”