基于下一代测序的基因组分析用于鉴定31个SUM原发性肿瘤中50个与癌症相关的基因中的频繁突变基因座。

SUM中最丰富的突变发生在KIT中-占13%，NRAS-也占13%，而BRAF-仅占3%。

作者的发现证实了SUM中KIT和NRAS突变的发生率很高，而BRAF突变的发生率也很低。

他们报告了SUM中的新型KRAS，CTNNB1，TP53，ERBB2和SMAD4突变。

Maria Sklodowska-Curie国家肿瘤研究所的 Aneta Borkowska博士说：“ 在所有人类癌症中，皮肤恶性黑色素瘤(MM)基因组是体细胞突变患病率最高的国家之一。 ”

“在所有人类癌症中，皮肤恶性黑色素瘤(MM)基因组的体细胞突变患病率最高”

-Aneta Borkowska博士，Maria Sklodowska-Curie国家肿瘤研究所

同时，在大约20%的MM中检测到NRAS突变，并在慢性日光照射下皮肤中形成的黑色素瘤中更常见。

世界卫生组织皮肤肿瘤分类认识到，最常见的肢端黑色素瘤的组织型是肢端轻度黑色素瘤，其次是结节性皮肤黑色素瘤和浅表性黑色素瘤。

位于四肢末端部分的皮肤MM(手和足黑色素瘤)是白种人中所有黑色素瘤中的罕见群体。

全基因组测序研究表明，肢端黑色素瘤的结构变化和突变特征是由其他MM位点决定的。

SUM似乎与日晒无关，但是，在澳大利亚的黑色素瘤基因组计划中，对肢端黑色素瘤的UVR签名最常发生在颌下部位。

Borkowska研究小组在他们的Oncotarget 研究论文中得出结论，“我们的研究为遗传SUM亚型提供了新的见解，以了解发病机理并为将来的研究提供潜在的生物标记。分子检测现已在治疗决策过程中广泛用于晚期黑色素瘤患者。黑色素瘤细胞中报道的突变为合理设计包括免疫疗法药物在内的新疗法提供了起点。它们还可以提供发现这种异质性疾病亚型的分子发病机制和自然史。我们确认SUM与其他皮肤黑色素瘤的遗传特征不同，由于其稀有性和缺乏研究，应在多中心研究中进行进一步分析。”