胃肠道(GI)问题在许多自闭症患者中一直很常见，但是这种现象背后的机制尚未得到充分了解。研究表明，约70%的自闭症谱系障碍(ASD)患有胃肠道疾病，包括胃食管反流病(GERD)和胃炎。如果不加以治疗，这些疾病可能导致慢性疼痛和某些行为表现，例如攻击性行为和自残倾向。现在，最近的研究表明，在肠道和大脑中发现的基因突变可能是导致ASD患者胃肠道疾病的主要原因。

发表在《自闭症研究》杂志上的一项研究证实了自闭症中存在肠脑神经系统联系，为寻找针对自闭症相关行为问题的潜在有效疗法开辟了一条新途径。研究人员声称，这是第一项证实肠道和大脑共享自闭症相关基因突变的研究。

“我们的发现表明，这些胃肠道问题可能源于自闭症中负责大脑和行为问题的基因的相同突变，”通讯作者艾丽莎·希尔-雅丁(Elisa Hill-Yardin)说。“对于临床医生，家庭和研究人员来说，这是一种全新的思考方式，它拓宽了我们寻找治疗方法的视野，以改善自闭症患者的生活质量。”

肠道与大脑的关系

澳大利亚皇家墨尔本理工大学的研究人员评估了突触粘附网络(由四个称为神经胶蛋白的突触后粘附分子组成的组)在自闭症相关的胃肠功能障碍中的作用。他们专注于研究神经胶蛋白3中一个很好表征的突变，称为R451C。这种特殊的突变是由先前的研究人员于2003年在一项具有里程碑意义的研究中首次发现的，该研究的两个兄弟姐妹患有自闭症。这种突变通过改变神经元之间的“维可牢尼龙搭扣”来使它们彼此紧密接触，从而影响交流。

本研究的研究人员通过对具有相同“维可牢”基因突变的小鼠的肠道功能和结构进行分析，以2003年研究完成的临床工作为基础。通过他们的分析，研究人员发现该突变影响多种因素，包括肠道收缩，小肠中神经元的数量，对自闭症重要的关键神经递质的反应以及食物在小肠中移动的速度。(相关：自闭症与健康肠道细菌的缺乏有关：研究。)

此外，研究人员发现具有突变的小鼠的肠道微生物与没有突变的小鼠的肠道微生物相比有显着差异，即使两组小鼠都被置于相同的环境中。尽管这种“魔术贴”突变在大多数情况下很少见，但它是150多种可以改变神经元连接的自闭症相关基因突变之一。这表明存在一个更广泛的机制，表明这些突变是许多ASD患者肠道问题的元凶。