Oncotarget上发表了一篇题为“KIT M541L 变异在肥大细胞增多症患者中的患病率及其影响”的新研究论文。

KIT 中的激活突变(尤其是 D816V)与肥大细胞增多症有关。此外，杂合 KIT M541L 的表达主要报告于儿童肥大细胞增多症患者中。

在这项新研究中，美国国立卫生研究院的研究人员检查了该变异在儿童和成人肥大细胞增多症患者 (n = 100) 中的流行情况，并与祖先匹配的 1000 基因组计划对照组 (n = 500) 和特发性过敏反应患者 (n = 23) 进行了比较。然后，他们比较了有和没有 KIT M541L 变异的匹配队列中系统性和皮肤性肥大细胞增多症患者的临床症状和实验室数据以及骨髓组织病理学。

研究小组报告说：“我们发现 KIT M541L 基因型与肥大细胞增多症的诊断之间存在显著关联。”