英国儿童医院 (SickKids) 的研究人员发现，免疫细胞的炎症可能是导致一组罕见遗传病(称为溶酶体贮积症 (LSD))出现某些严重症状的部分原因。

全球每 7,700 名活产婴儿中就有一人患有 LSD。患有该病的儿童通常在年幼时就出现进行性神经退化。许多患有 LSD 的儿童过早死亡，目前的治疗重点是症状管理。

到目前为止，巨噬细胞在免疫系统和 LSD 中的作用尚不为人所知，但由细胞生物学项目科学家 Spencer Freeman 博士、高级博士后研究员兼研究第一作者蔡瑞琪博士以及细胞生物学项目过渡临床科学家兼免疫学和过敏部医师 Ori Scott 领导的一项新研究发现，巨噬细胞炎症可能导致 LSD 症状。

巨噬细胞吸收并消化大量营养物质，以协助免疫系统正常运作。为了分解和回收这些营养物质，细胞依靠一种叫做溶酶体的微小细胞器。当溶酶体发挥作用时，它可以将大糖分解成小糖，然后用作能量来源。在 LSD 中，这些巨噬细胞溶酶体会肿胀并充满废物。

在发表这些研究成果后，弗里曼、蔡和斯科特描述了 LSD 如何影响免疫系统，以及如何通过减少炎症来改善或预防 LSD 儿童的症状。