耶路撒冷希伯来大学的研究人员开发了一种机器学习方法来识别疾病的潜在亚型，大大增强了疾病分类和治疗策略领域。这项研究由希伯来大学生命科学研究所生物化学系的博士生 Dan Ofer 和 Michal Linial 教授领导，标志着人工智能在医学研究中的应用取得了重大进展。

该研究结果发表在《生物医学信息学杂志》上。

将疾病区分为不同的亚型对于准确研究和有效治疗策略至关重要。开放目标平台整合了生物医学、遗传和生化数据集，以支持疾病本体、分类和潜在基因靶标。然而，许多疾病注释仍然不完整，通常需要大量专家医学投入。这一挑战对于资源有限的罕见病和孤儿病尤其重要。

该研究引入了一种新颖的机器学习方法来识别具有潜在亚型的疾病。利用开放目标平台中记录的约 23,000 种疾病的广泛数据库，他们利用直接证据得出新特征来预测具有亚型的疾病。然后应用机器学习模型来分析特征重要性并评估预测性能，发现已知和新的疾病亚型。

该模型在识别已知疾病亚型时，ROC 曲线下面积达到惊人的 89.4%。预训练的深度学习语言模型的集成进一步增强了模型的性能。值得注意的是，该研究确定了 515 种预测具有之前未注释的亚型的疾病候选物，为疾病分类的新见解铺平了道路。

奥弗说：“这个项目展示了机器学习在扩展我们对复杂疾病的理解方面的巨大潜力。”

“通过利用先进的模型，我们可以发现以前隐藏的模式和亚型，最终有助于更精准和个性化的治疗。”