洛桑大学的新研究表明，单一蛋白质的过量或缺乏都会导致严重的智力缺陷。这一发现为早期诊断一种罕见的发育障碍提供了重要见解。

由综合基因组学中心 (CIG)人类遗传学专家、洛桑大学 (UNIL) 生物与医学学院 (FBM) 教授亚历山大·雷蒙德 (Alexandre Reymond) 领导的科学家团队在检测一种罕见遗传病方面取得了重大进展。

作者首次表明，所谓的 AFF3 蛋白的积累和缺乏都会对发育产生不利影响。这项研究发表在《基因组医学》杂志上，是该团队在 2021 年发现 KINSSHIP 综合征之后的又一发现。KINSSHIP 综合征是由 AFF3 基因突变引起的，会导致智力障碍、患癫痫的风险增加、肾脏畸形和患儿骨骼变形。

发现 KINSSHIP 综合征的遗传原因

KINSSHIP 综合征影响全球约 30 人。因此，记录在案的病例很少，对该病的了解仍然有限，因此早期和准确的诊断具有挑战性。

“在我们之前的研究中，我们证明这种病理是由 AFF3 蛋白的异常积累引起的。同时，来自普通人群的可用基因数据表明，缺乏这种蛋白质可能会造成类似的危害，”雷蒙德教授团队的博士后研究员、本研究的主要作者 Sissy Bassani 博士解释说。