随着长臂猿基因组测序和分析的完成，科学家现在更加了解为什么这种小猿具有快速的染色体重排率，提供的信息可以拓宽对染色体生物学的理解。

染色体，基本上是包含存储在DNA序列中的遗传信息的包装，是细胞功能和遗传信息从一代传递到下一代的基础。染色体结构和功能也与人类遗传疾病，尤其是癌症密切相关。

长臂猿基因组(所有染色体)的序列和分析今天发表在Nature杂志上，由俄勒冈健康与科学大学，贝勒医学院人类基因组测序中心和华盛顿大学医学院基因组研究所的科学家领导。

“我们所了解的关于这种特定灵长类动物的基因组序列以及最近分析过的其他物质的一切都有助于我们以更加详细和完整的方式理解人类生物学，”贝勒人类基因组测序中心副教授Jeffrey Rogers博士说。和报告的主要作者。“长臂猿序列代表灵长类动物进化树的一个分支，跨越旧世界猴子和大猩猩之间的差距，尚未以这种方式进行研究。新的基因组序列提供了对其独特和快速染色体重排的重要见解。”

多年来，专家们已经知道长臂猿染色体的进化很快，并且有很多断裂和重排，但到目前为止还没有解释为什么，罗杰斯说。基因组序列有助于解释导致这些大规模重排的长臂猿特有的遗传机制。

测序由人类基因组测序中心教授Kim Worley和Bayer和Drs的Rogers领导。韦斯利沃伦和华盛顿大学的理查德威尔逊。

该分析由OHSU医学院行为神经科学助理教授Lucia Carbone博士和OHSU俄勒冈州国家灵长类动物研究中心神经科学部助理科学家领导。Carbone是长臂猿研究方面的专家，也是该报告的主要作者和通讯作者。

“我们做了这项工作，尽可能多地了解长臂猿，这是地球上最稀有的物种，”Carbone说。“但我们也做了这项工作，以更好地了解我们自己的进化，并获得一些关于人类疾病起源的线索。”

染色体生物学

Worley说，染色体在DNA包装中起着至关重要的作用。“每个细胞中有30亿个碱基对DNA，它被包装成23对染色体，”沃利说，他也是报告的主要作者。

沃利说，当染色体重排时，基因和基因调控经常被破坏或破坏。

“癌症显然是染色体重排影响的最大医学例子。长臂猿序列让我们更深入地了解这一过程，”沃利说。“这些事件也导致了许多其他遗传性疾病。”

重排

罗杰斯说，长臂猿的染色体重排数量非常多。“这就像基因组刚刚爆炸，然后被重新组合在一起，”他说。“直到最近，我们无法确定一条人类染色体如何与任何长臂猿染色体对齐，因为有很多重排。”

重复元素

测序项目揭示了一种新颖独特的遗传重复元件(整个基因组中多个拷贝中出现的DNA片段)，插入与维持染色质结构相关的基因中。

Worley说，重复元素有能力破坏基因并改变其生物学功能。在长臂猿中，研究小组确定了LAVA元素 - 一种新的重复元素，它完全出现在长臂猿中，并优先击中参与染色体分离的基因(细胞分裂中的一个重要步骤，染色体与其相似的同源染色体配对)。

“这解释了为什么长臂猿经历了如此大的变化，”罗杰斯说。“类似的中断导致疾病，这就是为什么我们从中学到的东西有助于我们更好地理解人类生物学和染色体结构。”