来自安达卢西亚分子生物学和再生医学中心(CABIMER)的一组研究人员揭示了消除可能在线粒体中累积的任何过量缺陷产品的重要性，因为它的存在会在线粒体基因组中产生线粒体不稳定性和信息丢失。该研究可以为了解某些源于线粒体功能不良的人类疾病的分子基础带来新的方法，并以此方式开发针对这些疾病的疗法。

这项工作由Conia在CABIMER上由Sonia Silva和Lola P. Caminero在塞维利亚大学遗传学教授AndcésAguilera和CABIMER主任的指导下进行。其结果已收集在研究人员撰写的一篇文章中，并发表在美国国家科学院院刊上。

线粒体是细胞内存在的细胞器。它们呼吸到细胞的氧气，使糖分解代谢并产生能量。它们还使蛋白质与铁硫蛋白一样重要，具有DNA代谢必需的不同功能，例如DNA核的复制和修复。线粒体有自己的基因组。

线粒体信息和线粒体的丧失导致细胞代谢缺陷。除了缺乏产生细胞所需能量的能力外，线粒体信息的丧失还会导致氧自由基的增加，这些氧自由基会攻击和破坏遗传物质或产生铁硫蛋白缺乏。所有这些都会导致细胞功能不正常，最终导致细胞死亡

该研究表明，Degradasome是一种两种蛋白质的复合物，其功能是消除线粒体中产生的缺陷RNA，对维持线粒体基因组的完整性至关重要。如果Degradasome蛋白质无活性，RNA会在线粒体中积累并形成异常结构，称为DNA-RNA杂交体，这种结构非常有害，因为当发现过量时，它们会阻碍线粒体DNA的复制。其结果是，随着细胞分裂，它们会失去线粒体DNA，从而损害线粒体和细胞功能。

除了对这一发现的基本兴趣之外，该研究还可以为了解一些线粒体疾病的分子基础提供新的方法，并有助于开发针对源自线粒体功能不良的不同人类疾病的治疗方法。尽管它们可能由于线粒体蛋白质的缺陷而发生，但它们也与线粒体遗传物质的丧失和线粒体的物质有关。总之，Degradasome，当它消除缺陷RNA时，允许在细胞中繁殖健康的线粒体，从而防止可能的线粒体疾病。