科罗拉多大学安舒茨医学校区的研究人员已经确定了一种由新型基因突变引起的新的免疫缺陷疾病，为细胞生物学提供了独特的见解。

该研究结果发表在上周的“实验医学杂志”上。研究人员在调查婴儿患有炎症性肠病以及其他疾病(包括湿疹，食物过敏，肺部疾病和持续性CMV(巨细胞病毒)感染)时发现了这一发现。

“除了一种特殊的元素配方外，他无法吃任何食物，尽管进行了多次治疗，但他的肠道炎症依然存在，”该研究的合着者Cullen Dutmer医学博士说，他是一名专攻过敏和免疫学的儿科助理教授。科罗拉多州医学院和儿童医院科罗拉多州(CHCO)。

这个小男孩的姐姐患有类似的问题，他们的集体症状与免疫失调综合症一致。患有这些综合征的患者具有功能差的免疫系统，其可导致严重的，复发的或异常的感染，以及影响胃肠道，皮肤，肺和循环血细胞的自身免疫/炎性并发症。这种有缺陷(或失调的)免疫系统也可能导致癌症风险增加。

研究人员发现，兄弟姐妹在一个名为IL2RB(编码白细胞介素-2受体β，IL-2R?)的基因中首次发现人类缺陷，导致免疫细胞数量减少，称为调节性T细胞，从而阻止自身免疫。与此同时，孩子们积聚了“自然杀手”细胞，如果功能正常，有助于预防病毒感染和癌症。

“但这种突变意味着自然杀伤细胞不能正常成熟，无法清除CMV，导致持续性和使人衰弱的感染，”该研究的共同作者，儿科和免疫学儿科和微生物学助理教授，医学博士Elena Hsieh说。医学院和CHCO。

“我们将这种疾病追溯到单个基因，这是一个相当罕见的事件，”Hsieh说。“在我们的研究结果发现之前，没有任何记录在这个特定基因突变导致人类疾病的病例。”

Dutmer说，其他人很可能患有这种疾病，但从未发现过。“虽然显然是一种罕见的疾病，但其他孩子可能已经错过了，”他说。“现在它已经存在，我们知道要寻找它。”研究报告的共同作者，CU医学院免疫学和微生物学教授Ross Kedl博士同意这一观点。

“这一发现也意味着可以通过基因疗法解决这一缺陷，”Kedl说。“我们可以进入，操纵基因，并以正确的顺序将其恢复。”

最近在确定免疫缺陷疾病的遗传原因方面取得的进展已经带来了创新的治疗方法。基因疗法是一种纠正特定遗传缺陷的治疗方法，正在成为某些免疫缺陷疾病的可行治疗选择。

最近的一项研究显示使用基因疗法治疗由IL2RG基因突变引起的严重联合免疫缺陷或SCID(Mamcarz等，New England Journal of Medicine2019)。

“确定免疫缺陷疾病和其他疾病的潜在遗传原因可以揭示有希望的个性化治疗策略如基因治疗的目标，”Dutmer和Hsieh说。“这将允许专门为满足个人需求而量身定制的治疗干预措施。”Kedl指出，这一发现说明了CU Anschutz Medical Campus及其研究生培训计划的“从床边到床边”的研究能力。

该研究的第一批作者之一，Isabel Fernandez，是CU医学院的MD / PhD学生，在Kedl实验室攻读免疫学博士学位。她的共同第一作者是Ryan Baxter，MS，他是Hsieh实验室的研究助理。