由于存在脂肪肝疾病的风险，靶向载脂蛋白B(APOB)基因尚未在心血管结局的临床试验中进行测试，但天然发生的突变表明它可能是有效的。

根据波士顿大学公共卫生学院(BUSPH)研究员共同领导的一项新研究，一种罕见的基因突变可能预防心脏病。该研究发表在“循环：基因组学和精准医学”杂志上，发现载脂蛋白B(APOB)基因中的蛋白质截短变体与较低的甘油三酯和低密度脂蛋白胆固醇水平相关，并使冠心病的风险降低72%。

APOB基因中的蛋白质截短变体是称为家族性低脂蛋白血症(FHBL)的疾病的原因之一，其导致人体产生较少的低密度脂蛋白(LDL)和富含甘油三酯的脂蛋白。患有FHBL的人通常具有非常低的LDL胆固醇，但是患有脂肪肝的风险很高。“一种批准的药物，Mipomersen，模仿其中一种变体在APOB中的作用，但由于存在脂肪肝疾病的风险，心血管结局的临床试验将不会进行，”研究共同主要作者吉娜博士说。 Peloso，BUSPH生物统计学助理教授。“利用遗传学，我们提供的证据表明，靶向这种基因可以降低患冠心病的风险。”

研究人员对29名日本FHBL家庭成员的APOB基因进行了测序。8个日本家族在APOB中具有蛋白质截短变体，具有这些变体之一的个体的LDL胆固醇水平低于55mg / DL，甘油三酯水平比没有APOB变体的个体低53%。

研究人员还对来自非洲，欧洲和南亚血统的一些冠心病病例对照研究的57,973名参与者中的APOB基因进行了测序，其中18,442名患有早发性冠心病。他们再次发现，具有这些APOB基因变异体的人具有较低的LDL胆固醇和甘油三酯水平。只有0.038%的冠心病患者携带APOB变异，而0.092%的患者没有患冠心病，这表明在APOB中携带基因变异可降低患冠心病的风险。