达拉斯 - 2019年5月22日 - 如果您的献血保留了危险的遗传胆固醇状况的线索，这也可能影响您所爱的人的健康，该怎么办?

心脏病专家知道，家族性高胆固醇血症(FH)是一种在很小的时候就会导致极高水平胆固醇的疾病。当一个人被诊断出来时，可以识别其他家庭成员。然而，估计只有10%的患有FH的人被诊断出来，使许多其他人处于危险之中。

“对于患有FH的人来说，心脏病的风险更高，因为他们的时钟开始得很早。他们从出生以来一直沐浴在高胆固醇中。同时，他们可能不知道他们的孩子有风险，”预防心脏病专家Dr说。 Amit Khera，该研究的首席研究员和UT西南医学中心的内科教授。“有时通过确定一名患有FH的患者，我们发现有多达八或十多名家庭成员处于危险之中。”

发表在JAMA Cardiology上的研究得出的结论是，献血计划代表了一个独特的机会，作为筛查FH等疾病的公共卫生门户。根据美国血库协会(AABB)的数据，美国每年约有680万人献血，32.3%是首次献血者。

据估计，美国有多达120万人患有FH。如果根据家族病史怀疑儿童患有FH，则在2岁时开始进行FH检查。标准治疗方法是饮食和运动，然后在儿童晚期加用他汀类药物。他汀类药物是20世纪80年代由着名的UT西南分子遗传学家领导的FH诺贝尔奖获奖研究的产物。

必须首先确定有风险的人才能接受治疗。Khera博士决定尝试检查献血记录，以找到似乎有FH的人，但不太可能去看医生或接受他汀类药物治疗。

“献血者年轻，健康，可能没有必要经常看医生，”Khera博士说，他是高血压和心脏病的达拉斯心球教席。

他的团队与达拉斯的Carter BloodCare密切合作，审查了1,178,102份个人献血记录。他们发现3,473人根据他们的胆固醇水平符合FH标准，类似于一般人群的估计患病率。在30岁以下的献血者和男性与女性之间更为常见。除了流行率略高的亚洲捐赠者外，种族没有显着差异。

UT西南心脏病学团队计划制定一个流程，跟踪已确定的人员，将他们与适当的医疗护理(包括家庭筛查)联系起来，并继续研究这些干预措施的有效性。

胆固醇水平高于200的任何人都应该去看医生，检查他们的家族病史，全胆固醇检查组(血液检查)和身体检查。该检查可以通过可见的迹象识别疾病，例如肌腱中的胆固醇沉积物，称为黄瘤。

“献血者筛查计划可能是一种新的策略，可以检测并通知有潜在FH的人，特别是早期发现和治疗特别有影响力的年轻人，以及指导家庭成员的筛查，”Khera博士说。