北卡罗来纳州CHAPEL HILL - 美国需要新生儿筛查，根据您所居住的州而略有不同。大多数情况下，这是在新生婴儿离开医院之前完成的，并且包括筛查30-50严重健康状况的血液检查通常在婴儿期或儿童期出现的问题，可能妨碍正常发育。

与目前的新生儿筛查相比，基因组测序能够检测更多的遗传条件。但是结果还不仅仅是检测阳性或阴性，而且对于目前市售的产品，这些结果和任何存在的警告可能无法完全向患者解释。正因为如此，科学界迫切需要确定如何在大规模技术可用之前将基因组测序作为新生儿筛查的一部分来实施。

“我们可以通过基因组测序提供的所有其他信息，可能有数百种可能形成的条件，父母想要学习什么，以及哪种信息最适合提供?”Laura Milko博士是北卡罗来纳大学医学院医疗保健精准医学项目副主任。

Milko是发表在“儿科学杂志”上的一项研究的第一作者，该研究描述了一种分选条件的方法，以帮助分类在新生儿基因组测序中公开的结果类型。Milko和她的同事发现了数百种可能有助于向父母报告的情况。这项研究是UNC医学院更大的项目的一部分，该项目名为North Carolina Exborn Exome Sequencing for Universal Screening(NC NEXUS)，由医学博士Cynthia M. Powell和医学博士Jonathan S. Berg领导。

目前的新生儿筛查标准由卫生资源服务管理局(HRSA)在其推荐的统一筛选专家组中制定。Milko的研究使用该标准作为开发其分选方法的比较工具。

“目前在新生儿筛查的条件是那些在症状出现之前早期发现，如果得到更有效治疗的条件，”Milko说。“我们开发了一种分类系统，以大致相同的方式对信息进行分类。”

“有些疾病比其他疾病更容易发展，”Milko说。“我们研究了具有该特定基因变体的人口中有多少人实际上最终会发现该疾病以确定其流行程度。这些信息将用于确定在新生儿的基因组测序报告中包含它的可能性。”

该小组还研究了条件何时发展。目前的筛查标准仅建议对婴儿期或儿童期发生的病症进行检测，并要求立即治疗。基因组测序可以揭示在一生中产生影响的遗传变异，但提供与生命后期可能发生的条件相关的结果具有潜在的法律和伦理意义。此外，当对所识别的病症没有治疗时，对于有用信息的可能性存在争议。您是否想知道您的孩子有可能在某些时候发生潜在的致命疾病，如果您无法阻止或治疗它?

“人们担心，了解孩子的遗传风险可能会增加父母的焦虑，并对家庭产生负面影响，特别是在没有任何可以解决的问题时，”Milko说。“还有与成人发病条件的结果披露有关的问题，因为揭露有关婴儿的这些信息会阻止他们在成年后决定是否学习它。”

Jonathan Berg，医学博士，博士，遗传学副教授和卫生保健精准医学项目主任，是本研究的高级作者。所有这些因素都在Milko和她的研究团队如何将疾病指标分类。他们共同研究了822个基因 - 疾病对，并确定根据当前的HRSA标准，466对于新生儿筛查是有价值的。另外245人被确定为可能有用，并建议如果父母选择这样做，他们将作为额外的测试提供。

“我们需要开始与医生，决策者和家长就如何使用这项技术进行对话，”Berg说。“测序真的很容易。困难的部分是考虑提供什么结果，如何教医生分享这些结果，以及如何教育父母了解这些信息的真正含义。”