研究人员已经确定了可能影响慢性创伤性脑病(CTE)疾病严重程度的遗传变异。

TMEM106B是首批与CTE有关的基因之一。这可能部分解释了为什么一些运动员出现严重的CTE症状而其他运动员受到的影响较小，尽管头部创伤水平相似。

研究人员表示，该研究提供的初步证据表明，这种遗传变异可能有助于预测哪些人患有严重的CTE病变和痴呆症的风险更大。它还提供了对CTE潜在疾病机制的深入了解，这可能有助于开发生命标志物用于生命诊断和确定治疗目标。

来自波士顿大学医学院(BUSM)和VA波士顿医疗保健系统(VABHS)的研究人员研究了86名前接触运动员，他们的大脑被捐赠给VA-BU-CLF脑库并发现有CTE证据，但没有其他病理。在TMEM106B中检查运动员大脑的遗传变异，TMEM106B是一种被认为参与大脑炎症系统的基因。总体而言，与没有CTE的患者相比，CTE的遗传变异没有差异。“然而，在CTE运动员中，变异确实预示着CTE病理和脑部炎症的增加。另外，风险等位基因增加了痴呆症发生2.5倍的可能性，这表明该变异可能预示着发生CTE症状的风险增加，”第一作者Jonathan Cherry，博士，

“这些发现可能有助于解释为什么有些人会经历更严重的CTE相关结果，而其他人虽然接触过相似的体育运动，但他们可以幸免。通过更好地理解为什么有些人更容易接受CTE，我们可以确定新的治疗目标，以帮助治疗所有人相应的作者，波士顿医疗保健系统的神经病理学家，BUSM的病理学和实验室医学助理教授，医学博士，医学博士Thor Stein说。

研究人员警告说，目前尚不清楚TMEM106B对CTE风险人群的个体水平有何变化。因此，目前不建议进行临床护理的基因检测。