一项新的伦敦大学学院领导的研究发现，一项简单的血液检测可以检测到亨廷顿病引起的最早变化，甚至在扫描可以检测到大脑中的任何体征之前。

这项研究于今天发表在“科学转化医学”杂志上，建立在同一研究小组最近的证据基础之上，该研究小组发现，一种新的血液检测可以预测疾病的发病率，并追踪携带导致无法治愈和致命的基因的人的疾病进展。脑紊乱。

在进行这项最新研究时，该团队开发了一个工具包，用于指导测量血液和脑液中发现的亨廷顿氏病的两种早期生物标志物，用于临床试验，寻求为亨廷顿氏症寻找第一种改变疾病的治疗方法。

“许多开发亨廷顿氏症的人都会通过大脑扫描检测到任何变化之前所谓的前驱阶段，例如情绪或协调等微妙迹象。我们发现血液检测可以帮助确定早期神经退行性疾病的人群。帮助我们进行药物临床试验以预防症状，“UCL亨廷顿病中心，UCL神经病学研究所的主要作者Ed Wild博士说。

“我们惊讶地发现，即使在脑部扫描中可以看到任何神经退行性病变的证据之前，血液检查也可能出现症状。”

研究人员警告说，血液检测对个体患者尚无帮助。

“需要更多的研究来澄清这项测试的临床潜力。我们希望它可以帮助开发减缓亨廷顿氏症的第一批药物，如果它们可用，那么希望这项测试可以帮助指导决定何时开始治疗，”第一作者Lauren Byrne(伦敦大学学院神经病学研究所)。

亨廷顿舞蹈病是由一个已知​​的基因突变引起的，突变携带者的每个孩子有50%的机会遗传这种疾病。虽然大多数具有突变的人开始出现30至50岁之间的症状，但疾病的发作可以发生在任何年龄。

该研究涉及40名患有亨廷顿病的人，他们处于疾病的不同阶段，20名携带基因突变但尚未被诊断患有亨廷顿氏症的人，以及20名健康对照受试者，通过国立神经病学和神经外科医院招募。

研究人员采集了血浆和脑脊液(脑)液的样本，并测试了神经细丝光(NfL)蛋白(通常是神经细胞损伤的产物)以及突变亨廷顿蛋白(mHTT)蛋白的浓度。疾病。然后，他们将这些结果与临床测量结果进行了比较，例如MRI扫描的脑区容积，以及一些运动和认知测试。

他们发现血液中NfL的测量值与所有临床测量值密切相关。

研究小组使用这些数据来模拟疾病的哪个阶段或每个人所处的亨廷顿病前期。根据他们的模型，通过与更大的患者队列进行比较，他们可以确定第一个可识别的变化是数量脑液中的突变基因，以及血液和脑液中的NfL。

研究人员表示，他们的研究结果对于临床试验至关重要，例如即将进行的试验，以确定药物RG6042(以前称为IONIS-HTTRx)是否可以减缓疾病的进展。

“我们生活在神经退行性疾病领域令人难以置信的进步之中，亨廷顿氏病的研究正在为改变人们生活的干预措施铺平道路。开发工具来追踪生物和临床变化，并确定参与临床试验的候选人对于此类试验的成功至关重要，“共同作者Filipe Brogueira Rodrigues博士(伦敦大学学院神经病学研究所)说。

该研究由伦敦大学学院神经病学研究所，伦敦大学学院医学图像计算中心和国立神经病学与神经外科医院的研究人员进行，并由英国医学研究委员会(MRC)，CHDI基金会，惠康，工程和物理科学研究委员会资助。 (EPSRC)和Hoffman La Roche，得到了国立健康研究大学伦敦医院生物医学研究中心，英国痴呆症研究所和地平线2020框架计划的支持。