早期诊断 亨廷顿病的潜在疗法在新的研究中提出
发表在“美国国家科学院院刊”(PNAS)上的一项新研究表明,亨廷顿氏病可能比以前认为的更早生效,并且新药可能是控制疾病的关键。
田纳西大学生物化学与细胞与分子生物学系研究员亚历山大·奥斯曼德说:“这可能是开发亨廷顿氏病新治疗方法的良好开端,甚至可以在疾病出现之前就开始治疗。” ,诺克斯维尔和该研究的合着者。
导致精神和身体能力逐渐恶化的疾病是亨廷顿基因的基因突变的结果。所有人都拥有这种基因,研究表明这是健康发展的必要条件。然而,其突变形式导致特定神经元的快速衰变,最终导致死亡。
通常,亨廷顿氏病的影响直到成年人达到30或40岁才会明显。然而,通过研究老鼠,研究人员发现可以更早地看到一系列效应。
尽管这些早期症状的定义不如后来的,更具破坏性的影响,但它们可以作为医疗保健提供者的指标,可能需要进一步筛查。
研究人员将携带人类亨廷顿基因的几只小鼠接种到Panobinostat的四种不同剂量方案,Panobinostat是一种目前用于治疗各种癌症的药物。研究人员认为,这种药物可以调节基因表达,这可能是治疗亨廷顿病患者的重要一步。
研究人员还通过监测他们的发声,惊恐反应和冒险行为来研究老鼠的行为。这些行为异常表明,在与亨廷顿氏症相关的完全突变之前,存在疾病的症状。
尽管用Panobinostat治疗不能完全逆转基因突变,但临床试验表明它可以预防与疾病表达相关的基因变化。到目前为止,医生只能治疗一些与亨廷顿病有关的症状,如抑郁,情绪波动和不自主运动。虽然这些治疗可能使亨廷顿更容易忍受,但它们无法对抗疾病本身。
据美国亨廷顿舞蹈病学会(Huntington's Disease Society of America)称,大约有30,000名美国人患有这种疾病,2013年的一项研究发现,根据疾病的严重程度,每年治疗费用可能从4,947美元到37,495美元不等。