来自西班牙阿利坎特市UMH-CSIC神经科学研究所的Juan Lerma教授的研究小组已经鉴定出名为GRIK1的基因，它是大脑中兴奋与抑制之间平衡的基础，是唐氏综合症患者罹患唐氏综合症的原因之一空间定位问题。

GRIK1基因位于21号染色体上，该染色体在唐氏综合症患者中一式三份，因此许多基因的剂量较高。这个特定的基因在神经元之间的交流中起着非常重要的作用，调节大脑中主要的抑制性神经递质GABA的释放。

为了维持适当的大脑功能，必须很好地调节神经元之间的沟通。这种交流是通过神经递质完成的，可以是兴奋性的也可以是抑制性的，分别相当于神经系统的加速器和制动。

兴奋性或抑制性神经递质的释放发生在神经元之间的接触点，称为突触。兴奋性和抑制性神经传递的正确平衡使神经回路正常运作成为可能。显然，与焦虑症，抑郁症，精神分裂症，躁郁症或自闭症不同的病理，都有共同的原因，它们破坏了大脑中的兴奋/抑制平衡。

“我们在唐氏综合症的小鼠模型中看到，海马某些神经回路的兴奋与抑制之间存在不平衡的问题，海马的某些神经回路与记忆和空间方向有关。这种不平衡取决于GRIK1的剂量。通过遗传操纵技术，我们已经在唐氏综合症模型中标准化了GRIK1的剂量，从而消除了兴奋与抑制之间的这种不平衡”，莱尔玛教授解释说。

当这种基因的剂量在这种转基因小鼠进行归一化，空间记忆消失的问题”，巴尔武埃纳塞尔吉奥，研究的第一作者解释说。微妙的变化

莱尔玛教授指出，这种抑制不平衡所引起的变化是微妙的，并且在唐氏综合症的研究多年中一直未被注意到。

去年，莱尔玛教授的研究小组已经证明，根据受影响的大脑结构，突触传递强度的微小变化如何导致行为的显着改变。

当大脑杏仁核中突触传递强度发生变化时，恐惧或焦虑反应可能会受到影响。Lerma教授说，如果前额叶皮层的传播强度发生变化，则可能导致人际关系问题或攻击性增强。现在，这项发表在《自然通讯》上的新研究表明，海马中进一步的抑制性失衡导致与空间记忆有关的改变，这很可能解释了唐氏综合症患者的定向缺陷。

唐氏综合症是认知障碍的最常见遗传原因，因此阐明造成这些缺陷的生理机制是一项重要挑战。唐氏综合症由约翰·兰登·唐(John Langdon Down)在1866年首次描述，其特征是存在多余的21号染色体，这导致了一些医学问题。