“解密发育障碍”研究发现，不列颠群岛中只有一小部分罕见的，未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。来自Wellcome Sanger研究所的研究人员及其合作者的研究估计，只有5%的患者遗传了父母双方的致病基因突变，远远少于此前的想法。这将指导研究，并可以更好地了解未来怀孕的风险。

该研究发表在“科学”杂志(2018年11月8日)上，还揭示了两种新的隐性遗传条件，使临床医生能够对所涉及的家庭进行诊断，并在将来帮助家人了解这些遗传问题。

每年都有成千上万的婴儿出生，他们的基因构成存在差异，使他们无法正常发育。这些儿童中大多数患有智力残疾，其中许多还有其他问题，如癫痫发作，自闭症和心脏缺陷。解密发育障碍(DDD)研究旨在为患有尚未知的发育障碍的儿童寻找诊断，并了解这些疾病的原因。

以前的工作估计，研究中有多达一半的患者因新突变而出现紊乱，这种突变仅存在于一方父母的卵子或精子中，而不是存在于父母细胞的其余部分。然而，目前尚不清楚有多少其他疾病是由隐性基因引起的 - 患者需要在父母的同一基因中遗传破坏性遗传变异以引起疾病。

作为DDD研究的一部分，研究人员与临床医生合作，对约5,500名患有这些罕见发育障碍的患者的基因进行了测序。他们创建了一种分析数据的新方法，以识别已知或尚未发现的基因中的隐性原因。令人惊讶的是，他们发现隐性突变只能解释一小部分疾病。

来自Wellcome Sanger研究所的论文的第一作者希拉里·马丁博士说：“这项研究是对罕见发育障碍隐性原因患者比例的首次无偏估计。我们发现只有约5%的患者在我们的研究由于隐性基因引起的疾病远远低于预期，并且意味着可能还有其他我们尚未理解的机制。我们的研究结果也可能最终导致对未确诊家庭进行更好的个性化风险预测，考虑生育另一个孩子。 “

不同类型的遗传原因给未来的孩子带来了不同的风险，因此信息是关键。具有新突变的家庭仅有进一步患有发育障碍的儿童的风险非常低。相反，具有隐性突变的父母有25%的可能性，他们的任何一个孩子将继承两个受损的基因拷贝并患有这种疾病。

该研究确定了两种新的隐性基因导致发育障碍。这一发现所产生的新诊断将为所涉及的家庭提供解释，并帮助临床医生了解这些疾病并在任何新患者中进行识别。

在惠康桑格研究所开展这项工作的论文的高级作者杰夫巴雷特博士说：“家人找出导致孩子发育障碍的原因非常重要。受这两种新病症影响的家庭将能够相互联系和支持，诊断可以帮助指导可能的治疗。诊断也为这些孩子的父母进行产前检查提供了检查未来怀孕的可能性。“

该研究显示，新突变和隐性基因共占研究中约55%的患者，其中近一半病例的机制尚待发现。

来自Wellcome Sanger研究所的解密发育障碍项目负责人Matthew Hurles博士说：“这项研究只有在我们与之合作的患者和专家临床医生众多的情况下才有可能，并表明很少有患者有隐性罕见发育疾病的原因。这表明，对于许多患者，可能涉及更复杂的遗传机制。结果将使我们能够针对我们的研究目标，使我们研究中的患者数量最多，帮助他们及其家人接受诊断。他们需要。”

关于解读发育障碍的研究

解密发育障碍(DDD)研究旨在促进患有发育障碍的儿童的临床遗传实践。2010年至2015年期间，儿童被招募进入研究。

DDD研究不再招募新患者。如果您的孩子患有未确诊的发育障碍，请咨询您的儿科医生或全科医生，了解最合适的检查或转诊到其他研究中。

DDD团队绝对致力于在未来五年内分析和重新分析研究中家庭的所有基因组数据，以尽可能为尽可能多的孩子找到诊断。