自20世纪初以来，兽医观察到椎间盘疾病 - 背部疼痛，后肢瘫痪和无法行走的常见原因 - 腿部较短的狗(腊肠犬，法国斗牛犬和Pekingese等等)更常见。但他们无法确定原因 - 直到现在。

本周，加利福尼亚大学戴维斯分校的研究人员在一项发表在“美国国家科学院院刊”上的一项研究中揭示了导致软骨营养不良(导致腿部较短和椎间盘异常的骨骼疾病)的品种间遗传突变的发现。。

“患有椎间盘疾病(IVDD)的狗患这种突变的可能性要高50倍;这与椎间盘疾病的相关性非常强烈，”兽医遗传学家和该论文的资深作者Danika Brannasch说。“能够确定这种疼痛状况的原因是减轻患病风险最大的狗的痛苦和痛苦的第一步。”

作为新斯科舍省鸭子收费猎犬的狗爱好者和饲养员，Bannasch长期以来一直对犬的制作和形状着迷。作为一名遗传学家，她被迫了解是什么造就了这些物理特征。她的同事，加州大学戴维斯分校的兽医神经学家皮特·迪金森，经常见证神经病学诊所中独特形状和衰弱性疾病的相关性。

“IVDD是我们在诊所处理的最常见的神经系统疾病，”Dickinson说。“在最严重的情况下，这些异常椎间盘突出可导致瘫痪。”

对某些人来说，治疗费用可能非常昂贵且过高。

迪金森说：“去年，这种疾病使我们的客户损失了大约170万美元，这些病例严重到导致手术。”“除了它给患者带来的痛苦和不适之外，它还会给所有者带来巨大的经济和情感损失。”

遗传搜索始于短腿品种

Bannasch开始用托勒品种进行基因检索，其中一些也有较短的腿。她的实验室在12号染色体上发现了一个全基因组区域，这个区域似乎与长骨异常生长有关。当该小组寻找在该地区共享DNA序列的其他品种时，他们发现它属于软骨营养不良品种，如小猎犬，腊肠犬和西班牙猎犬。

由于过去15年在加州大学戴维斯分校的兽医医院积累了大量的生物资源库，Bannasch和她的团队能够从各种犬种的IVDD病例中查看DNA，这表明同一地区受到牵连。寻找实际的突变需要DVM / Ph.D的大量努力。学生Emily Brown，使用这个项目完成了她的博士论文。起初，结果并没有透露。通过眼睛仔细梳理基因序列以检测FGR4逆转录基因插入的存在。一旦Bannasch意识到他们发现了什么，她兴奋地在大厅里尖叫着。

“这有点像在大海捞针，”她说。“但我知道它在某处。”

FGF4 retrogene是参与开发的重要分子。当其受体FGF3R发生突变时，它也会导致人类侏儒症。

发现可以帮助降低椎间盘疾病的风险

“有许多文献指出犬的软骨营养不良是一种令人兴奋的人类退行性椎间盘疾病动物模型，”Bannasch说，他还担任遗传学家Maxine Adler Endowed Chair。“现在我们更了解它为何会发生，它可能会使它成为更好的动物模型。”

能够识别具有这种遗传易感性的狗可以为所有者，繁殖者和兽医提供有价值的工具，以减轻椎间盘突出和脊髓疾病的风险。

“我是一名遗传学家，但我也是一名兽医，有能力消除疾病，因为IVDD是我科学事业中最令人满意的结果，因为疼痛和衰弱，”Bannasch说。“这就是研究的全部 - 减少动物的痛苦和痛苦。”

“我们现在需要知道的是这种逆转录基因在所有这些品种中的流行程度，”迪金森说。“如果不这样做，很难确定如何开始繁殖这种状况。我们需要尽可能多的信息来制定计划，并帮助改善患有这种疾病的狗的健康状况。”