这个图形摘要显示了尼安德特人杂交后人类基因组进化是如何通过病毒感染和病毒相互作用蛋白基因的古代等位基因的选择而形成的。

人类进化过去被描绘成一条直线，从猿类祖先逐渐演变为现代智人。但是由于新一代测序 - 以及早期人类已灭绝亚种的遗传物质的发现 - 近年来的研究结果表明，它并不是那么有序。人类的家谱充满了曲折和分支，有助于塑造我们今天的样子。现在，发表在Cell杂志上的一项研究报告了关于病毒在塑造进化中的作用的新细节，特别是现代人与尼安德特人之间的病毒相互作用。

“想象当现代人遇到尼安德特人时，他们用来自各自环境的病原体相互感染，这并不是一件容易的事，”第一作者大卫·恩纳德(@DavidEnard)说，他是生态学和进化生物学的助理教授。亚利桑那大学。“通过相互杂交，他们还通过基因改造来应对这些病原体中的一些。”

目前的想法是，现代人类在大约7万年前开始从非洲迁移到欧亚大陆。当他们到达时，他们遇到了尼安德特人，他们和他们自己的祖先一直在适应这个地理区域数十万年。欧亚环境塑造了尼安德特人的进化，包括对病毒和其他病原体的适应性的发展，这些病原体存在于那里而非非洲。

该细胞研究提供了关于适应渗入的作用，或杂交种之间，在人类进化的新细节。“一些尼安德特人具有适应性突变，使他们有能力抵抗这些病原体，他们能够将这些突变传递给现代人类，”Enard解释说，他在斯坦福大学担任博士后研究员时完成了这项工作。“这被称为积极的自然选择 - 它有利于某些携带这些有利突变的个体。”

Enard和Dmitri Petrov(@PetrovADmitri)，斯坦福大学的Michelle和Kevin Douglas生物学教授以及这项新研究的资深作者，使用生物信息学工具研究了数万年来的全球进化模式。他们早期的研究主要集中在病毒如何影响人类的进化。2016年，他们报告说，自从人类从其他类人猿中分离出来后，大约三分之一的蛋白质适应性是由对传染性病毒的反应驱动的。在这些调查结果的基础上开展的新工作研究了哪些调整可能来自尼安德特人。

在目前的研究中，研究人员注释了人类基因组中已知与病原体相互作用的数千个基因 - 总共25,000个基因中的4000多个。“我们专注于这些基因，因为那些与病毒相互作用的基因与不与病毒有任何关系的基因相比，更有可能参与传染病的适应，”Enard说。

然后，他们观察了那4,000个基因中是否有一系列尼安德特人DNA的富集。其他研究小组的早期研究表明，尼安德特人的DNA存在于人体中。这些序列可供该领域的研究人员公开获得。根据分析，Enard和Petrov发现了强有力的证据，证明在尼安德特人和现代人之间共享提供抗病毒的适应性基因。

“许多尼安德特人序列在现代人类中已经丢失，但有些人在接触时仍然保持并且似乎迅速增加到高频率，暗示他们当时的选择性好处，”彼得罗夫说。“我们的研究旨在了解为什么会出现这种情况。我们认为，这些尼安德特人序列对特定RNA病毒的抵抗可能是其选择性益处的重要原因。”

“人口遗传学家所想知道的事情之一就是为什么我们在我们自己的基因组中维持这些延伸的尼安德特人DNA，”Enard补充道。“这项研究表明，当我们进入新的环境时，这些基因的作用之一就是为我们提供一些抵御病原体的保护。”

Enard指出，除了揭示有关人类进化的新细节之外，这类研究的另一个好处是它将帮助调查人员发现有关古老疾病爆发的新线索。这可能有助于更好地监测和治疗未来的流行病。“RNA非常脆弱，并且快速降解，因此很难了解由基于RNA的病毒引起的古老疾病，”他说。“你可以把这些遗传适应想象成像化石泥中保存的长灭绝的恐龙的足迹。即使没有病毒本身，研究史前流行病的科学家也能够了解驱使它们的病原体。”

该研究由美国国立卫生研究院资助。