以名古屋大学为中心的国际研究人员使用一种高度灵敏的技术来识别精神分裂症患者的DNA重复序列，要比对照个体多得多，并概述了基因组不稳定与疾病之间的可能联系。

已知个体之间存在DNA序列重复数目的变化。这些拷贝数变异(CNV)中的一些与疾病有关，例如精神分裂症，其中染色体上包括1、15、16和22的罕见CNV在患者中比在对照组中更为常见。但是，先前的研究尚未完全研究特定CNV(尤其是X染色体上的CNV)对患者特征的影响。他们也没有检查精神分裂症中与CNV相关的基因，这有助于了解疾病的发展。

研究人员使用了一种基于用不同荧光标记物标记的DNA片段的技术来揭示精神分裂症的高水平遗传异质性(从而几种不同的遗传缺陷可能导致相同的症状)。他们还观察到与精神分裂症相关的CNV影响了控制DNA损伤修复的基因类别，这可能是疾病机理的基础。这项研究发表在《分子精神病学》杂志上。

研究人员使用的技术比以前的方法更灵敏，分辨率更高。这样可以检测更多的CNV，尤其是小型CNV，占所有CNV的70%。在1699名精神分裂症患者的DNA中，与824名对照患者的DNA相比，发现具有更重要的临床意义的CNV，而X染色体的异常数目也与疾病有关。通过在9%的患者中的67个不同区域检测到这些CNV，揭示了高度的遗传异质性。观察到CNV对患者特征的影响有进一步的变化，因为某些CNV由对照携带，而不会引起任何症状。

第一作者Itaru Kushima说：“具有重要临床意义的CNV的患者表现出一系列特征，例如发育问题和拒绝接受治疗。”“而且，两个CNV的存在导致更严重的表型。”