年龄相关性黄斑变性是视网膜中央的退行性疾病，是50岁以上人群视力损害的最常见原因。预计到2040年将影响2.88亿人。

该病症导致一只或两只眼睛的中央视力模糊或减少。它显着影响生活质量，使得很难看到细节，比如识别人的面孔和阅读。目前没有治疗患有最常见形式的黄斑变性的患者，称为“干性”黄斑变性。

“我们进行这项研究的主要目的是帮助解决一个未满足的临床需求领域，”研究的主要作者，利物浦大学眼科和视觉科学系以及皇家利物浦圣保罗眼科的Louise Porter博士说。大学医院。这项工作已经确定了新的基因，为我们提供了一种新的研究目标，用于研究急需治疗的疾病。”

Porter博士及其同事利用来自44只人类供体眼睛的细胞来分析DNA甲基化水平 - 一种可能受性别，年龄，吸烟和饮食影响的化学变化 - 并研究了年龄相关性黄斑变性的潜在基因变化。通过这样做，他们能够识别以前未知与该病症有关的特定基因的变化。

发表在临床表观遗传学杂志上的研究结果为测试可能针对受影响基因的新疗法铺平了道路。“目前尚无针对干性年龄相关性黄斑变性的治疗方法，因此这项研究的结果非常积极，为生活在这种疾病中的人带来了希望，”视力扑灭政策与创新研究总监Neil Ebenezer博士说。，一家资助这项研究的英国慈善机构“通过鉴定新的基因靶点，研究人员可以选择开发新的治疗方法。”