麻省理工学院(MIT)神经科学家的一项新研究表明，与自闭症相关的基因突变在神经元之间突触的形成和成熟中起着至关重要的作用。

许多遗传变异都与自闭症有关，但是只有少数几个变异足以有效地诱发孤独症。在这些变异中，一种名为Shank3的基因中的突变是最常见的，约有0.5%的自闭症患者发生这种突变。

科学家知道Shank3可以帮助细胞对来自其他神经元的输入作出反应，但是由于还有其他两种Shank蛋白，并且这三种蛋白都可以以某种方式相互填充，因此很难确切地确定Shank蛋白的功能。

麻省理工学院生物学与脑与认知科学系的教授特洛伊·利特尔顿(Troy Littleton)说：“这显然是在调节神经元中正在接收突触信号的某物，但有些人找到了一个角色，而另一些人则找到了另一个角色。”麻省理工学院的皮克尔学习与记忆研究所，也是该研究的资深作者。“关于它在突触中真正起作用的争论很多。”

该研究的关键在于，利特尔顿实验室用来研究突触的果蝇只有一种版本的香克基因。通过敲除该基因，研究人员消除了果蝇中的所有Shank蛋白。

“这是第一个动物，我们已完全删除所有柄蛋白家族，”凯瑟琳·哈里斯，一个皮考尔研究所的科学家和纸张，其出现在的主要作者说，神经科学杂志。

突触组织

科学家已经知道Shank蛋白是支架蛋白，这意味着它们有助于组织突触后细胞突触中发现的数百种其他蛋白质。这些蛋白质有助于协调细胞对传入信号的反应。

哈里斯说：“ Shank本质上是发出信号的枢纽。”“它带来了许多其他伙伴，并且在突触后膜上发挥了组织作用。”