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新研究调查与帕金森氏病有关的遗传变化

导读继阿尔茨海默氏病之后,帕金森氏病(PD)是主要的神经退行性疾病,影响了近一百万美国人,每年诊断出50,000例新病例。进行性疾病通常在中年发...

继阿尔茨海默氏病之后,帕金森氏病(PD)是主要的神经退行性疾病,影响了近一百万美国人,每年诊断出50,000例新病例。进行性疾病通常在中年发作。在许多情况下,疾病扩散到其他大脑区域会导致帕金森氏病痴呆症,其特征是记忆力,原因,注意力和计划能力下降。

在一项新的研究中,亚利桑那州立大学生物设计研究所的研究员特拉维斯·邓克利(Travis Dunckley)博士研究了与PD和PD相关痴呆症发展相关的基因修饰,带来了新的研究工具。

该研究发表在最新一期的《神经遗传学》杂志上,该研究使用RNA测序来阐明与帕金森氏病发作有关的两种现象,即差异基因表达和基因的选择性剪接。

这项研究追踪了与帕金森氏症发展有关的特定基因改变,并指出基因表达和选择性剪接提供了对全面了解疾病进展至关重要的补充信息。这些发现加深了对该疾病的科学认识,同时为更全面的诊断提供了新途径。

邓克利说:“这项工作表明,帕金森氏病中关键功能性大脑区域的变性在遗传上比以前更加复杂。”“基因处理方式的微小变化,不仅是基因开启或关闭的较大变化,都可能导致帕金森氏病。”

Dunckley博士是新成立的神经退行性疾病研究中心(NDRC)的研究员,该中心是亚利桑那州立大学与Banner Health之间的独特合作伙伴关系。该研究联盟致力于促进阿尔茨海默氏病,帕金森氏病和其他神经退行性疾病的科学研究,治疗和预防。

持续的威胁

帕金森氏病大约影响50岁以上人群的1%,并且发病率随着年龄的增长而显着增加。尽管可以使用药物和手术来帮助控制某些症状,但目前尚无法治愈该病。

位于大脑黑质区的神经元是帕金森氏病的主要靶标。这些神经元中的一些产生多巴胺,其随着疾病的发展而减少,从而导致正常运动的恶化。

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