骨质疏松症影响全世界2亿多人，人口变化意味着这些数字正在继续增加。与骨质疏松症相关的骨折对老年人的生活质量以及医疗保健费用具有重大影响。现在，来自荷兰，美国和挪威的一组遗传研究人员已经展示了预测不仅可以预测哪些患者可能骨折的方法，而且还可以预测何时。他们说，这可能对改善老年人的健康做出重要贡献。

来自荷兰鹿特丹伊拉斯mus斯医学中心人类遗传学实验室的Carolina Medina-Gomez博士将在欧洲人类遗传学会第53届年会上介绍该团队的工作，由于Covid- 19日大流行，今天[6月9日，星期二]。«通过使用全基因组关联研究，我们能够开发出遗传风险评分，以帮助识别可能早期骨折的个体。这些个体中的一些个体可以具有正常的骨密度，因此通常的扫描不会将其视为骨质疏松症。她说，能够识别出此类患者很重要，这样我们才能及早为他们提供正确的治疗。

研究人员对长达11年的鹿特丹研究参与者的骨折史进行了长达20年的随访研究。始于1990年的鹿特丹研究的目的是调查确定老年人疾病发生的因素。

遗传风险评分(GRS)来自迄今为止最大的BMD全基因组关联研究(GWAS)，该研究在UK BioBank的数据中进行。GWAS分析不同个体中全基因组的遗传变异集，以查看是否有任何变异与性状或疾病相关。

一生中的体育锻炼会影响骨质疏松症的发作，所有年龄段促进运动的运动对于预防骨质疏松症都很重要。但是具有早期骨折遗传倾向的人可以通过有针对性的干预获益，例如，通过改善平衡能力和肌肉力量，不仅可以增加成年后的骨密度，还可以防止跌倒。因此，能够在早期识别出这些患者可以为这些人带来更好的结果。

将研究范围扩大到非欧洲人口将是向前迈出的重要一步。到目前为止，遗传风险分数是由主要包含欧洲人口的GWAS产生的，并且在不同背景的人群中并不总是产生相同的结果。研究人员说，即使骨质疏松症的患病率在欧洲人中高得多，对GRS预测其他人群骨折时间的良好程度的研究也至关重要。

«目前基于骨密度扫描对患者进行分类的方法是有效的，但是我们正在努力帮助那些骨密度明显正常，患有骨折的人，而这些人正是骨研究界正在努力确定的人，以便我们能够为他们提供正确的干预和治疗，»Medina-Gomez博士说。«与断裂风险评估工具(FRAX)*评估相比，我们仍然需要能够微调哪种PRS加权系统将使我们能够更准确地识别这些人员，并评估使用PRS的附加价值。目前由临床医生使用。例如，如果PRS可以帮助临床医生确定将受益于药物治疗的人群，那将是一项非凡的成就。»

ESHG会议主席，英国纽卡斯尔纽卡斯尔大学生物科学研究所院长Joris Veltman教授说：“遗传信息通常告诉我们一个人患疾病的风险是否增加。不幸的是，在大多数情况下，我们并没有告诉我们这些疾病何时会发展，因此将遗传学用于实际医学决策的可能性降到了最低。在这项研究中，作者率先使用遗传风险评分来识别有早期骨折风险的人如果进行复制和微调，这将为一群人及其医疗保健提供者提供相关信息。”