一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其中儿童经历了发育退化和严重的癫痫病。

这项由默多克儿童研究所(MCRI)领导并发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究发现，基因变异会导致严重的儿童期神经退行性疾病，这是前所未有的。

MCRI和维多利亚州临床遗传学服务(VCGS)副教授苏·怀特(Sue White)表示，这种新发现的疾病不同于与其他神经退行性疾病(如阿尔茨海默氏病，帕金森氏病和额颞痴呆)有关的其他慢性神经炎症。

怀特副教授说，研究参与者从正常或轻度的发育迟缓开始，癫痫发作始于生命的第一年。她说，癫痫发作后所有人都有严重的进行性发育退步。

这项研究研究了来自四个家庭的六个孩子，他们的基因变异具有相似的退化状况，其原因已通过基因组测试得以解决。

基因组测试和数据分析在墨尔本的VCGS进行了四名参与者，在意大利的Ospedale Pediatrico BambinoGesù和在美国的贝勒医学院对每一名参与者进行了。

怀特副教授说，这种疾病具有神经炎症的特征，似乎需要两个拷贝的缺陷基因，这意味着父母双方都必须是一个拷贝的携带者。

她说：“在我们的研究中，在三个具有相同种族背景的孩子中鉴定出了相同的基因变异。”

“尽管这些家庭没有报告说他们的两个家庭有直接关系，但由于家庭历史的重叠，他们被认为是远缘的，共同祖先来自同一城镇。”

研究人员使用先进的分子技术解剖了可能受NRROS基因突变影响的细胞途径。通过将基因插入实验室的细胞中，他们确定了NRROS与之相互作用的其他分子。这些分子对于许多脑细胞功能至关重要，包括在神经纤维周围增加绝缘层，并产生脑免疫细胞。

怀特副教授说：“根据这些实验室的发现，我们的研究参与者出现了神经退行性症状，难以控制癫痫，发育退化和髓鞘延迟。”

“髓鞘形成过程对于健康的中枢神经系统功能至关重要，它可使神经细胞更快地传递信息，并使大脑过程更加复杂。”

MCRI教授约翰·克里斯托杜洛(John Christodoulou)表示，这项研究的结果强调了新的基因组测序技术的力量，这种技术结束了对某些家庭可能需要数年时间的诊断难题。

他说：“现在我们知道了致病基因，我们将更好地了解这种疾病背后的潜在生物学，我们希望将来可以将其转化为针对该疾病的针对性治疗。”

来自墨尔本大学，皇家儿童医院，意大利巴利莫大学，德州儿童医院和奥斯丁卫生局的研究人员也为研究结果做出了贡献。