一项新发表的研究表明，整合患者特定肿瘤遗传数据的测序流程可提高检测血液中循环的癌细胞DNA的检测灵敏度。

该平台可以常规检测来自105位患有各种癌症的患者血浆样品中难于发现的循环肿瘤DNA(ctDNA)的数量，每10万个突变分子。尽管还需要进一步的工作，但该测试代表了在创建足以在临床上用于监测癌症的ctDNA检测方面的一大进步。当前针对癌症患者的大多数测试过于侵入性，或者可能无法准确跟踪肿瘤的变化。

在血液样本中寻找残留ctDNA的测试侵入性较小，并且可以使临床医生在治疗期间更好地监测肿瘤，并可能更早发现复发。然而，ctDNA可能很难检测到，因为它有时在血液中的含量很少，尤其是在患有小肿瘤或残留疾病的人中。Jonathan Wan及其同事通过他们的VAriant Reads整合(INVAR)管道解决了这个问题，该技术可分析数百种患者特异性突变以更好地检测ctDNA。

用105个黑色素瘤，肺癌，肾癌或其他类型肿瘤患者的176个血浆样品进行测试时，INVAR将ctDNA定量化为每100,000个突变分子一个程度，并且在一个患者中可以检测到ctDNA约为2.5份每百万。该技术还在20例手术切除后复发的黑色素瘤患者中检测了ctDNA。Wan等。