马萨诸塞州波士顿市-至少有五分之一的不孕病例仍无法解释。男性因素占这些病例的一半左右，而且在许多情况下，男性缺乏对不孕症的特定因果诊断。研究人员估计，遗传学可以解释多达50%的这种情况，但是与男性不育有关的许多基因仍然未知。布莱根妇女医院的研究人员领导的一项新研究发现了可能有缺陷的遗传异常。研究人员发现影响SYCP2基因的基因重排和变异与精子数量低有关，并报告了涉及四名不育男性的首例病例。研究小组的发现发表在《美国人类遗传学杂志》上。

布里格姆医学遗传学家相应作者辛西娅·莫顿(Cynthia Morton)博士说：“我们希望我们的证据将有助于该基因被诊断为男性不育症。”“不育症对年轻人来说是一个大问题，而且40%至72%的男性缺乏诊断。这意味着我们有许多基因发现要做。我的实验室对研究具有平衡染色体重排的个体有着长期的兴趣，两个染色体段互换位置。在这种情况下，它导致了我们一个重要的发现。”

莫顿(Morton)是前研究生，第一作者萨曼莎·希利特(Samantha Schilit)博士，来自哈佛医学院和卫斯理大学(University of Wesleyan University)的同事们开始了这项工作，当一名医生向他们推荐病例时，他们就进入了SYCP2。该主题被称为DGAP230，是发育基因组解剖学项目(DGAP)的一部分，该项目是莫顿于1999年发起的一项计划，旨在了解先天缺陷的遗传基础和发育的潜在分子基础。到28岁时，DGAP230已有两年的不育史，精子数量极低。通过分析他的染色体，Schilit，Morton及其同事发现该受试者在20号和22号染色体上具有平衡的染色体重排。研究小组发现，这种遗传异常导致SYCP2的活性增加了20倍。

“对不育男性的平衡染色体重排很少进行报道，以免出现配子不平衡的风险，这可能导致反复流产。这项工作表明，染色体重排也可能破坏或影响生育力的基因失调，因此应考虑”，Schilit说。

此外，研究人员还寻找其他导致男性不育的SYCP2病例。为此，他们与明斯特大学(University ofMünster)的研究人员合作，他们将不育症患者纳入另一项研究。该小组的搜索发现了三名在SYCP2中功能丧失的人。与一般人群相比，不育男性中SYCP2中断的频率更高。

Morton指出，虽然有关SYCP2的发现可能有助于诊断，但对治疗的影响尚待确定。

莫顿说：“诊断本身就是治疗性的，即使没有什么办法可以纠正它。它结束了对潜在问题的搜索，为参加临床试验打开了大门。”“而且我相信有充分的理由感到乐观;我们现在有了更好的发现工具，并且可以开始走向治疗。”