研究人员已经通过胎儿基因疗法成功地预防了致命性神经退行性疾病高雪氏病的发生。这项发表在《自然医学》上的研究强调了使用这种方法对抗影响新生儿的致死性神经退行性疾病的潜力。

“我们的研究提供证据表明，“轻度” I型高雪氏病的内脏症状，即肝肿大和脾肿大，可以通过基因疗法进行治疗，”大学学院EGA妇女健康研究所基因疗法教授西蒙•沃丁顿(Simon Waddington)说道。英国伦敦，该研究的通讯作者。

值得注意的是，存在三种类型的戈谢病，每种都有一系列症状–并非全部都是神经病。对于那些被诊断为轻度型的人，通常可以使用酶替代疗法治疗该疾病-静脉输注每两周施用的修饰酶版本，以弥补葡萄糖脑苷脂酶的缺乏。但是，对于更严重的Gaucher形式(可能导致不可逆的神经退行性变)，这种疾病通常是致命的。

使用鼠(小鼠)模型，研究人员通过颅内注射将病毒载体传递到胎儿脑中。该载体经过工程设计，可以“重新表达”GBA-编码葡糖脑苷脂酶的基因。

“我们使用AAV9载体将人葡糖脑苷脂酶基因传递给小鼠。Wardington解释说，这种载体在脑室内注射时会扩散到整个中枢神经系统，而在生命早期静脉内给药时会穿过血脑屏障进入神经系统。

在接受该治疗的动物中，神经变性被消除，神经炎症明显减少。另外，它们的寿命比未治疗组长得多。

由于在鼠模型中获得的结果如此令人鼓舞，研究人员随后使用猕猴(非人类灵长类动物)进行了后续研究，以确定使用病毒载体将转基因递送至与人类具有更高相似性的动物模型的可行性。收集更准确的临床前数据。

“我们提供的证据表明，基因疗法在生命早期(在新生儿或胎儿期)可以深刻地改善神经退行性病变表现在戈谢病谱的最严重的结束(有时也被称为II型)。”