生物医学研究界已经分享了实验室小鼠功能性遗传目录的第一个结果，揭示了对一系列罕见疾病的新见解，以及加速了新疗法和精密医学发展的可能性。

这项研究产生了超过2000万条数据，发现了36​​0种新的疾病模型，并提供了28406种新基因描述，这些基因对小鼠生物学和疾病的影响。新的疾病模型正在提供给生物医学界，以帮助他们的研究。

国际小鼠表型研究协会(IMPC)*的目标是提供所有基因的哺乳动物基因功能的完整目录。他们的初步结果，现已发表在《自然遗传学》上，是基于对前3328个基因(编码蛋白质的小鼠基因组的15%)的分析得出的。

伦敦玛丽皇后大学(QMUL)首席研究者，首席研究员丹米·斯梅德利(Damian Smedley)博士说：实际导致疾病。

“我们已经在小鼠中鉴定出的这些360种新疾病模型代表了一项极为重要的国际项目的第一步。我们希望研究人员能够利用这些知识为患者开发新的疗法，这最终是我们所有人都努力实现的目标。”

由于其与人类生物学的相似性以及易于遗传修饰，因此可以说它是研究人类遗传疾病的首选模型生物。但是，由于科学家倾向于将研究重点放在与最常见的遗传疾病有关的基因组的几个特定区域上，因此对小鼠基因组的绝大多数仍然知之甚少。

稀有疾病的治疗方法发展滞后，一半以上的确诊稀有疾病仍没有已知的致病基因。这就是IMPC旨在建立一个完整的数据库的原因，该数据库系统地详细描述了小鼠基因组所有区域的功能，包括神经系统，代谢系统，心血管系统，呼吸系统和免疫系统。

欧洲生物信息学研究所(EMBL-EBI)IMPC项目协调员Terry Meehan表示：“小鼠模型使我们能够加快患者诊断速度并开发新疗法。但是在此之前行之有效，我们需要准确地了解每个基因的功能以及与之相关的疾病。这是数据收集和管理的一项重大工作，远远超出了各个实验室的能力。IMPC正在创建一种将使整个生物医学界受益的数据资源。”

该项目涉及系统地研究小鼠基因组，并在不同的小鼠中逐一敲除特定基因。通过在各种标准化测试中观察小鼠的最终特征，研究小组然后查看基因敲除是否以及如何表现为一种疾病，并将其发现与已知的人类疾病相关联。“一对一”基因敲除方法很容易发现罕见的基因，因为这些疾病通常是由单个基因的变异引起的。

以前从未在小鼠中研究过3328种基因的一半以上，对于1092种基因，以前没有直接的实验证据表明其分子功能或生物学过程。这些基因包括现已发现与血液成分形成(可能与某种贫血有关)，细胞增殖和干细胞维持有关的基因。

首次在小鼠模型中发现人类疾病特征，包括伯纳德-苏里耶综合症(一种血液凝结性疾病)，巴德特-比德尔综合症(导致视力丧失，肥胖症和多余的手指或脚趾)和戈登·福尔摩斯综合症(一种神经退行性疾病)青春期延迟且缺乏继发性特征的疾病)。

研究小组还确定了具有未知分子机制的疾病的新候选基因，包括遗传性心脏病(称为“致心律失常的右心室发育不良”，会影响心肌)以及夏科-玛丽齿病，其特征是神经损伤导致肌肉虚弱和笨拙的步行方式。