基因组学阐明整个基因组的结构、结构与功能的关系以及基因之间相 互作用的科学。换言之，基因组学是以分子 生物学技术、电子计算机技术和信息网络技术为手段，以生物体内基因组的全部基因为 研究对象，从整体水平上探索全基因组在生 命活动的作用及其内在规律和内外环境影响 机制的科学。从全基因组的整体水平而不是 单个基因水平，研究生命这个具有自身组织 和自装配特性的复杂系统，认识生命活动的 规律，更接近生物的本质和全貌。

基因组研究应该包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学(structural genomics)和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学(functional genomics)，又被称为后基因组(postgenome)研究，成为系统生物学的重要方法。

基因组学能为一些疾病提供新的诊断，治疗方法。例如，对刚诊断为乳腺癌的女性，一个名为“Oncotype DX”的基因组测试，能用来评估病人乳腺癌复发的个体危险率以及化疗效果，这有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。基因组学还被用于食品与农业部门。

基因组学与遗传学发展里程碑

基因组学的主要工具和方法包括： 生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。

基因组学出现于1980年代，1990年代随着几个物种基因组计划的启动，基因组学取得长足发展。 相关领域是遗传学，其研究基因以及在遗传中的功能。

1980年，噬菌体Φ-X174;(5,368 碱基对)完全测序，成为第一个测定的基因组。

1995年，嗜血流感菌(Haemophilus influenzae，1.8Mb)测序完成，是第一个测定的自由生活物种。从这时起，基因组测序工作迅速展开。

2001年，人类基因组计划公布了人类基因组草图，为基因组学研究揭开新的一页。

基因组学是研究生物基因组的组成,组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。基因组学、转录组学、蛋白质组学与代谢组学等一同构成系统生物学的组学(omics)生物技术基础。