有些疾病就像黑天鹅。它们很少发生，以至于许多医生在其临床实践中从未遇到过它们，这使得治疗它们的努力变得复杂。

有多少种罕见病?根据新墨西哥大学数据科学家Tudor Oprea博士领导的一项新研究，没有人真正知道-这是一个问题，因为许多罕见病患者很可能没有得到适当的医疗护理。

在影响重大的研究期刊《自然评论药物发现》上发表的评论中，来自美国，澳大利亚，法国和德国的Oprea及其同事指出，世界上多达10%的人口患有罕见病，这转化为亿万人。

UNM内科医学系教授和转化信息学系主任Oprea说：“您每年有成千上万份与罕见疾病有关的论文，但很少有能转化为治疗方法的。”

作者认为，问题的很大一部分与定义有关，因为无法可靠地诊断出罕见疾病会阻碍研究人员开发针对该疾病的治疗方法。

在美国，1983年的《孤儿药法案》将一种罕见病定义为一种影响不到200,000人的疾病。在欧盟，2000年引入的立法对它进行了不同的定义：当受影响的人数少于2,000人中的一人时。

作者指出，在一般人群中被认为是“罕见”的疾病可能在一个亚组中相对常见-例如，阿什肯纳兹犹太人中的Tay-Sachs病和撒哈拉以南非洲裔人中的镰状细胞病。

另一个复杂的因素是，用于定义疾病的术语通常不一致且不精确，有时因国家而异。例如，“乳腺癌”实际上包括具有独特遗传特征和不同最佳治疗方法的多种肿瘤亚型。应该归为一种还是多种?

这组作者报告说，估计的罕见病数量通常在7,000种左右。但是他们最近对国际疾病分类数据库“君主疾病本体论”(Mondo)的分析表明，该数据库可能要高出50%。

Opondo说：“ Mondo项目是第一个由计算机辅助的人类护理过程，它将罕见病领域的各种工作集中在一起，以便对所有罕见病进行分类和注释，无论其国家或疾病类型如何。”

改善对罕见病患者的护理需要就每种疾病的物理，遗传和环境特征达成共识，但术语和模型的重叠使这一点变得困难。作者呼吁世界卫生组织，美国食品药品监督管理局，欧洲药品管理局，国家医学科学院和其他机构对罕见病采取统一的定义。

Oprea说：“我们鼓励社区团结起来，提出更精确的罕见病定义。”“需要有一个论坛来讨论这个问题，并建立专门的筹资机制来解决这个问题。”