由Johns Hopkins Kimmel癌症中心研究人员领导的一个研究小组报告说，他们开发的一种新的实验室测试可以准确地检测出一组癌症相关基因的化学变化，可以准确地检测出哪些乳腺肿瘤是癌性的还是良性的，并且在很短的时间内完成 - 活检乳房组织的标准测试。

虽然这些发现是初步的，需要在更大的人群中进一步验证，但研究人员表示，该测试有可能大大缩短通常需要的时间(最少一个月，最多15个月)才能确定更明确的乳腺癌诊断国家。通过减少手术和其他治疗的等待时间，已经明确证明快速诊断可以提高所有癌症的存活率。一项关于该试验的报告，通过称为甲基化的过程，利用一些癌症相关基因进行化学基团附着的趋势，在线发表在7月份的临床癌症研究中。

“诊断是开始治疗的一个巨大瓶颈，特别是在发展中国家，只有少数病理学家可以审查服务于庞大人群的乳腺癌活组织检查，”研究负责人Saraswati Sukumar博士说。，约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的肿瘤学和病理学教授。“这意味着像我们这样的测试在资源较少的地方特别有用，而且与发达国家相比，乳腺癌的死亡率要高得多。”

Sukumar指出，全世界的乳腺癌病例正在上升。在全球范围内，乳腺癌的发病率正在稳步上升。1980年，GLOBOCAN在全球报告了641,000例新发乳腺癌病例。2018年，全球乳腺癌的估计发病率上升至210万例(年增长率为3.2%)，其中626,000例因癌症死亡。

在发展中国家，由于缺乏乳腺癌筛查/病理学计划，女性患有晚期乳腺病变。即使在可触及的肿块活检后，由于撒哈拉以南非洲的大多数国家平均每百万人口中的病理学家不到一名，因此诊断推迟。病理和治疗服务仅在地区医院提供。这与有效治疗的有限性相结合，导致高病例死亡率。对于少数和严重过度工作的病理学家来说，准确，快速和资源有效的测试用于筛查可以检测恶性肿瘤的诊所将大大有助于优先考虑需要加速病理和临床评估的患者，同时减轻负担过重的医疗系统的负担，Sukumar解释。

发展中国家死亡率较高的原因包括社会耻辱感，使许多妇女无法及时获得治疗和缺乏医疗保健资源。然而，一个主要因素是活组织检查和诊断结束之间的时间，与美国的几天或几周相比，资源较少的地方可能长达15个月。

由于目前大多数中低收入国家的病理服务面临挑战，病理结果的周转时间在几个星期，有时甚至是几个月。对卢旺达布塔罗癌症中心周转时间的回顾性调查显示，从标本接收到报告平均需要32天。另一项研究报告了活检后延迟15个月。来自非洲东南部一个国家马拉维的回顾性分析发现，自费支付的癌症标本的转换时间中位数为43天，非支付标本的转换时间为101天，这依赖于国家资金。墨西哥的一项研究报告称病理诊断延误了6到10个月。

寻求缩短从活检到诊断的时间，Sukumar和她的同事在Johns Hopkins Kimmel癌症中心，约翰霍普金斯大学医学院的病理学，外科和放射学系，以及约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院和Cepheid的合作者开发了一个新颖的技术平台在这里，患者的活组织检查样本被装入药筒并插入测试基因甲基化水平的机器中 - 基因的化学添加导致基因活性的变化。该平台在五小时内返回甲基化标记结果。

为了开展这项测试，研究人员收集了226份乳房组织样本。这些样本来自美国，中国和南非的女性。他们的年龄从25岁到85岁不等，代表了乳腺癌的所有亚型：雌激素受体阳性，HER2阳性，三阴性乳腺癌，导管和小叶癌以及导管原位癌(DCIS)。还采集了四种不同的良性病变和正常乳房。遗传多样化的收集有助于确保结果得到广泛应用。对恶性和良性病变进行取样使研究人员能够区分两组之间的甲基化差异。

使用这些样本，Sukumar和合作者Bradley Downs博士和Mary Jo Fackler博士评估了25种基因的效用，这些基因以前的研究表明，乳腺癌通常 - 尽管不总是 - 甲基化不同和良性病变。最终，他们将候选基因缩小到10个小组，具有甲基化特征，更有可能区分大多数恶性和良性训练样本。

研究人员使用246个乳腺组织样本评估了这个10基因小组，在小组区分癌症和非癌症的能力方面取得了类似的成功。

然后，他们使用来自葡萄牙和香港的73个样本进行了一项试验性研究，这些样本是从乳房病变中获得的细针吸出物，首先通过乳房X光检查认为是可疑该试验将49个良性病变与24个癌性病变区分开，准确率为96%。